Projevy a terapie Charcot-Marie-Tuta neurální amyotrofie

Charcot - Marie - Tut nervová amyotrofie je dědičná patologie, při které je narušena struktura membrán nervových kmenů a ztrácí schopnost přenášet nervový impuls. Nejčastěji jsou v končetinách motorické a smyslové poruchy, ale v závažných případech onemocnění postihuje i nervy, které kontrolují a regulují funkce dýchání.

Tato choroba je pojmenována po třech lékařech, kteří ji poprvé popsali. Bylo zjištěno, že patologie může být zděděna různými způsoby:

  • autozomálně dominantní;
  • autosomálně recesivní;
  • na podlahu.

Charcot-Marie-Tut syndrom je docela běžný. Trpí v průměru 1 osoba na 50 tisíc obyvatel. Často se nemoc vyskytuje u několika členů rodiny a projevy onemocnění mohou být různé. Riziko nemocného dítěte v rodině je 50%.

Klinické projevy

Debut onemocnění se objevuje v období dospívání 14-20 let, méně často je detekován u dětí předškolního věku.

Nástup onemocnění je pozvolný, pomalu postupující:

  1. Prvním příznakem je svalová únava v nohách. Pacienti jsou unaveni z postavení na jednom místě a uchylují se k chůzi na místě, tzv. Tramping symptom.
  2. Pak se vyvinou známky narušení citlivosti - parestézie, pocit "procházení husí kůže".
  3. Vzhledem k tomu, že progrese onemocnění vyvíjí atrofii svalů nohou, svaly nohou se snižují, takže nohy mají podobu převrácené lahve. Svalová atrofie je pozorována symetricky na obou stranách. Léze svalů nohy vede k deformaci nohy jako „drápovitá tlapa“. Je nemožné chodit nebo stát. Chůze má výrazný vzhled - s vysokým kolenním výtahem.
  4. Několik let po nástupu onemocnění se vyvíjejí nervy horních končetin. Symetrické dystrofické změny se vyskytují v předloktích a rukou, ruce připomínají opičí prsty ve vzhledu.
  5. V procesu progrese onemocnění se svaly těla vyvíjejí s deformací a zakřivením páteře.
  6. Často se zaznamenává třes a záškuby svalů končetin. Hluboké reflexy jsou nerovnoměrné.
  7. Intelekt s neurální amyotrofií netrpí.

Pacienti mohou dlouhodobě pracovat. Stav fyzické námahy, virových infekcí, hypotermie, intoxikace a zranění se zhoršuje.

Diagnostika

Debut onemocnění v adolescenci a symetrické poškození svalů s jejich atrofií dovolují neurologům navrhnout neurotickou amyotrofii Charcot - Marie - Tut. Lékař provádí neurologické vyšetření, během kterého detekuje motorické poruchy, svalovou atrofii a poruchy citlivosti.

Neurální amyotrofie musí být odlišena od jiných neuromuskulárních patologií, například myasthenia gravis, amyotrofické laterální sklerózy, periferních neuropatií, Dejerinova Sottova syndromu.

Pro diagnózu je často nutná diagnóza genetika a testování DNA.

Pro stanovení poškození neuromuskulárního vedení se provádí elektroneuromyografie, během které se stanoví snížení rychlosti vedení impulzů.

V některých případech se uchýlejte k biopsii svalů nebo nervů. Histologické vyšetření tkáně odhalí atrofii svalových vláken a demyelinaci nervů.

Terapie

Chybí patogenetická léčba nervové amyotrofie, která je zaměřena na korekci příčiny vzniku onemocnění.

Dnes se provádí pouze symptomatická terapie:

  • zlepšení svalové výživy (léčba vitaminem, karboxylát, ATP, karnitin, cortexin);
  • stimulace nervového vedení (prozerin, nivalin);
  • léky pro normalizaci krevního oběhu (kyselina nikotinová, trental, halidor);
  • fyzioterapie (proserinová elektroforéza, amplipulóza, elektromyostimulace);
  • balneoterapie (léčebné koupele);
  • terapeutická cvičení, masáže pro prevenci deformací nohou, rukou a páteře;
  • ortoped jmenuje nosit speciální boty.

Životní styl s nemocí

Navzdory skutečnosti, že onemocnění je stále považováno za nevyléčitelné, mohou následující opatření významně zpomalit průběh onemocnění:

  1. Pravidelná tělesná výchova. Čím dříve začnete trénink, tím efektivnější budou. Pro pacienty s nervovou amyotropií Charcot - Marie - Tut vhodný pro sport, který nevyžaduje nadměrnou fyzickou námahu. Například Pilates, plavání, cyklistika, lyžování.
  2. Pacienti, je žádoucí zvolit si povolání bez fyzického přepracování.
  3. Musíte si vybrat pohodlnou, neomezující pohybovou obuv. S vývojem "závěsné nohy" je vhodné nosit speciální ortézy-svorky. Správně vybrané ortopedické výrobky zabraňují pádu a zranění.
  4. Pacienti potřebují vyváženou stravu, aby se zabránilo obezitě. Nadváha může vyvolat další tlak na oslabené svaly. Potraviny by měly obsahovat antioxidanty, vitamin A, E, C.

Zdravý životní styl, prevence nachlazení, hypotermie umožňují pacientům dlouhodobě zůstat fyzicky aktivní.

Metody léčby a příznaky Charcotovy nemoci, neurální amyotrofie

Charcotova choroba se může týkat několika nemocí pojmenovaných pro Jean-Martin Charcot, například:

  • Amyotrofická laterální skleróza, degenerativní svalové onemocnění známé jako Lou Gehrigova choroba;
  • Syndrom Charcot-Marie-Tuta, dědičné demyelinizační onemocnění periferního nervového systému;
  • Neuropatická artropatie, progresivní degenerace váhového kloubu, známá také jako Sharkotova choroba nebo Charcotova artropatie.

Neutrální amyotrofie Charcotova Mariho mute (CMT) je skupina poruch, ve kterých jsou postiženy motorické nebo senzorické periferní nervy. To vede k svalové slabosti, atrofii, smyslové ztrátě. Příznaky se objevují nejprve na nohách, pak na pažích.

Nervové buňky u lidí s touto poruchou nemohou správně vysílat elektrické signály v důsledku abnormalit v nervovém axonu nebo jeho myelinovém pouzdru. Specifické mutace genů jsou zodpovědné za abnormální funkci periferních nervů. Dědičně autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, X-vázaný režim.

Příznaky

Příznaky Charcot Marie nemoci začínají postupně během dospívání, ale mohou začít dříve nebo později. Téměř ve všech případech jsou primárně postižena nejdelší nervová vlákna. Časem postižení lidé ztrácejí schopnost správně používat nohy a paže.

Mezi běžné příznaky patří:

  • snížená citlivost na teplo, dotek, bolest;
  • svalová slabost končetin;
  • problémy s jemnou motorikou;
  • chvatná chůze;
  • ztráta svalové hmoty dolní končetiny;
  • časté pády;
  • vysoký oblouk nohy nebo plochý.

Reflexy mohou být ztraceny. Onemocnění pomalu postupuje. Oběti mohou zůstat aktivní po mnoho let a žít normální život. V nejzávažnějších případech potíže s dýcháním urychlí smrt.

Důvody

Genetická onemocnění jsou určena kombinací genů pro určitý rys, který je na chromozomech odvozených od otce a matky.

Osoba, která přijala jeden normální a jeden gen nemoci, je nositel, ale obvykle nevykazuje příznaky.

  • Riziko pro dva rodiče nesoucí defektní gen pro děti je 25%.
  • Mít dítě -50%.
  • Šance pro dítě dostat normální geny je 25%.

Riziko je stejné pro muže i ženy.

Dominantní genetické poruchy se vyskytují, když je zapotřebí pouze jedna kopie abnormálního genu pro vznik onemocnění. Abnormální gen může být zděděn buďto z obou rodičů, nebo může být výsledkem nové mutace (změna genu).

  • Riziko přenosu abnormálního genu ze zraněného rodiče na potomka je 50% pro každé těhotenství bez ohledu na pohlaví dítěte.

Dominantní genetické poruchy spojené s X jsou způsobeny abnormálním genem na chromozomu X. Muži s abnormálním genem trpí více než ženy.

Dědičná neuropatie je rozdělena do několika typů, nazývaných CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX.

Je to dominantní forma poruchy, při které jsou rychlosti vedení nervů pomalé. Běžnější než CMT2. Způsobené anomálními geny, které se účastní struktury a funkce myelinu. Dále je rozdělen na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na základě specifických anomálií.

  1. CMT1A se objevuje v důsledku duplikace genu PMP22, který je umístěn na chromozomu 17 při 17p11,2. Je nejběžnějším typem.
  2. CMT1B je způsobena abnormalitami v MPZ genu na chromozomu 1 na 1q22.
  3. CMT1C se objevuje ze SIMPLE anomálií, umístěných na chromozomu 16 na 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D je anomálie EGR2 umístěná na 10 na 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X vzniká z mutací GJB1 (Xq13.1), kóduje protein konexin32.

Je to autosomálně dominantní forma poruchy, při které jsou rychlosti nervového vedení obvykle normální nebo mírně pomalejší než obvykle. Způsobené abnormálními geny zapojenými do struktury a funkce axonů. Dále se dělí na CMT2A-2L na základě mutací.

  1. CMT2A je nejběžnější a je způsobena chybami MFN2 umístěnými na chromozomu 1, v 1p36.2.
  2. CMT2B z mutací RAB7 na chromozomu 3 na 3q21.
  3. CMT2C je způsoben neznámým genomem ve 12–12q23-34.
  4. Chyby CMT2D GARS, 7 - 7p15.
  5. CMT2E od NEFL, umístil u 8 - 8p21.
  6. Chyba genu CMT2F HSPB1.
  7. CMT2L mutace HSPB8.

Dominantní meziprodukt DI-CMT. Je pojmenován kvůli „střední“ míře vedení, nejistotě, zda je neuropatie axonální nebo demyelinizační. Je známo, že dominantní mutace v DMN2 a YARS způsobují tento fenotyp.

Také nazývané Dejerin-Sottasova choroba, jedinci s touto poruchou mají mutaci v jednom z genů zodpovědných za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosomálně recesivní forma stavu. Je rozdělena na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A je způsobena anomáliemi GDAP1. Gen se nachází na chromozomu 8 na 8q13-q21.
  2. CMT4B1 je anomálie MTMR2 na 11-11q22.
  3. CMT4B2 z anomálií SBF2 / MTMR13, při 11 při 11p15.
  4. Chyby CMT4C KIAA1985, na chromozomu 5 - 5q32.
  5. Mutace CMT4D NDRG1, na chromozomu 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, také známý jako vrozená hypomyelická neuropatie. Vyskytuje se z anomálie EGR2 při 10 - 10q21,1-q22.1.
  7. CMT4F PRX anomálie na chromozomu 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. Chyby CMT4H FDG4.
  9. Mutace CMT4J Obr.

Většina případů CMT2 však není způsobena mutacemi těchto proteinů, proto mnoho genetických příčin nebylo dosud objeveno.

Je to dominantní forma poruchy související s X. CMT1X představuje asi 90% případů. Specifický protein zodpovědný za zbývajících 10% CMTX nebyl dosud identifikován.

Autosomálně recesivní CMT2 se vyskytuje v důsledku mutací LMNA, GDAP1.

Postižené populace

Symptomy Charcotovy choroby začínají postupně v adolescenci, rané dospělosti nebo středním věku. Tento stav postihuje muže i ženy stejně. Dědičná neuropatie je nejčastější dědičné neurologické onemocnění. Vzhledem k tomu, že často není rozpoznán, diagnostikován nesprávně nebo velmi pozdě, skutečný počet postižených osob není přesně definován.

Související porušení

U dědičných senzorických a autonomních neuropatií v případě Charcotovy choroby Mariotus jsou postiženy smyslové (možná vegetativní) neurony a axony. Dominantní a recesivní mutace způsobují dědičné poruchy.

Dědičné motorické neuropatie jsou buď převládající nebo recesivní. Senzorická vlákna zůstávají často nedotčena. Některé druhy jsou doprovázeny myelopatií.

Dědičná neuralgická amyotrofie

Dědičná neuropatie brachiálního plexu je autozomálně dominantní genetické onemocnění. Oběti zažívají náhlý nástup bolesti nebo slabosti v rameni. Symptomy často začínají v dětství, ale mohou nastat v každém věku.

Někdy je smyslová ztráta. Často je pozorováno částečné nebo úplné zotavení. Symptomy se mohou opakovat ve stejné nebo opačné končetině. Fyzické rysy zaznamenané v některých rodinách zahrnují krátkou postavu a oči blízké.

Vrozená hypomyelická neuropatie (CHN)

Neurologické poruchy při narození. Hlavní příznaky:

  • problémy s dýcháním;
  • slabost svalů a nekonzistence pohybů;
  • špatný svalový tonus;
  • nedostatek reflexů;
  • obtížnost chůze;
  • zhoršená schopnost cítit nebo pohybovat částí těla.

Refsum syndrom

Onemocnění při skladování kyseliny fytanové. Jedná se o vzácnou recesivní genetickou poruchu metabolismu tuků (lipidů). Charakterizuje:

  • periferní neuropatie;
  • nedostatek svalové koordinace (ataxie);
  • pigmentová sítnice (RP); hluchota;
  • změny v kostech a kůži.

Onemocnění se projevuje znatelnou akumulací kyseliny fytanové v krevní plazmě a tkáních. Porucha pochází z nepřítomnosti hydroxylázy kyseliny fytanové, což je enzym nezbytný pro metabolismus. Léčí se dlouhou dietou bez kyseliny fytanové.

Familiární amyloidní neuropatie

Dědičné autozomálně dominantní. Charakterizovaný abnormální akumulací amyloidu v periferních nervech. Většina případů pochází z mutace genu TTR. Kóduje protein transtyratin v séru. Dominantní příčinou jsou dominantní mutace APOA1.

Dědičná neuropatie s tlakovou odpovědností (HNPP)

Vzácná porucha, zděděná autosomálně dominantním způsobem. HNPP je charakterizován fokálními neuropatiemi v oblastech komprese (peronální neuropatie na fibule, loket v lokti a medián zápěstí). HNPP vzniká z anomálií jedné ze dvou kopií PMP22 na chromozomu 17 - 17p11.2.

Periferní neuropatie

To je část 100 zděděných syndromů, ačkoli to je obvykle zahalené jinými projevy. De-dismyelinizace periferních axonů je znakem. Syndromy spojené s axonálními neuropatiemi jsou ještě častější.

Několik typů hereditární spastické paraplegie má axonální neuropatii, včetně motorických i senzorických axonů nebo jen motorických axonů. Axonální neuropatie je příznakem mnoha dědičných ataxií.

Diagnostika

Diagnostika Charcotovy choroby je obtížná. Diagnóza je založena na fyzických příznacích, rodinné anamnéze, klinických studiích. Klinické studie zahrnují měření rychlosti vedení nervů (NCV), elektromyogramu (EMG), který zaznamenává elektrickou aktivitu svalů.

Molekulárně genetické testování je v současné době dostupné pro CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Léčba

Charcot Mari muls komplexní metody léčby onemocnění jsou symptomatické, podpůrné. Protože neexistuje žádný lék, je důležité minimalizovat nebo zastavit symptomy. Komplexní metody zahrnují:

  • fyzikální terapie;
  • Ortopedické boty;
  • podpěry nohou;
  • operace korekce deformací.

Dodatečná psychologická pomoc, zmírňuje bolest a nepohodlí, zlepšuje celkovou kvalitu života. Profesionální poradenství vysvětlující progresi poruchy je užitečné pro mladé pacienty.

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofie je progresivní chronické dědičné onemocnění s lézí periferního nervového systému, což má za následek svalovou atrofii distálních nohou a pak ramen. Spolu s atrofií, hypeestézií a zánikem šlachových reflexů jsou pozorovány záškuby fascikulárního svalu. Diagnostická opatření zahrnují elektromyografii, elektroneurografii, genetické poradenství a DNA diagnostiku, nervové a svalové biopsie. Symptomatická léčba - léčba vitaminem, anticholinesteráza, metabolická, antioxidační a mikrocirkulační terapie, cvičení, masáž, fyzioterapie a hydroterapie.

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty

Charcot-Marie-Tuta neurální amyotrofie (CMT) patří do skupiny progresivní chronické hereditární polyneuropatie, která zahrnuje Russi-Levyho syndrom, Dejerin-Sottovu hypertrofickou neuropatii, Refsumové onemocnění a další vzácnější onemocnění. Charcot-Marie-Tuta nemoc je charakterizována autozomálně dominantní dědičností s penetrací 83%. Existují také případy autosomálně recesivní dědičnosti. Muži jsou nemocnější častěji než ženy.

Podle různých údajů dochází k neurální amyotrofii Charcot-Marie-Tuta s frekvencí 2 až 36 případů na 100 tisíc obyvatel. Onemocnění je často rodinné povahy, přičemž členové jedné rodiny mají klinické projevy různé závažnosti. Kromě toho jsou pozorovány sporadické varianty BMT.

Je zaznamenána asociace Charcot-Marie-Tutovy choroby a Friedreichovy ataxie. V některých případech pacienti s CMT v průběhu času vykazují typické příznaky Friedreichovy nemoci a naopak - někdy po mnoha letech Friedreichova ataxická klinika způsobuje symptomatickou neurální amyotrofii. Někteří autoři popsali intermediální formy těchto onemocnění. Byly pozorovány případy, ve kterých byla u některých členů rodiny diagnostikována Friedreichova ataxie a v jiných i amyotrofie BMT.

Patogenetické aspekty

Dosud neurologie jako věda nemá spolehlivé informace o etiologii a patogenezi neurální amyotrofie. Studie ukázaly, že 70-80% pacientů s BLMT podstoupilo genetické vyšetření, došlo k duplikaci určité části 17. chromozomu. Charcot-Marie-Tuta neurální amyotrofie má několik forem, pravděpodobně díky mutacím různých genů. Výzkumníci například zjistili, že ve formě SHMT způsobené mutací genu mitochondriálního proteinu MFN2 se tvoří mitochondriální sraženina, která narušuje jejich axonový vývoj.

Bylo zjištěno, že většina forem CMT je spojena s poškozením myelinového pláště vláken periferních nervů a formy s patologií axonů, axiální válce, procházející ve středu nervového vlákna jsou méně časté. Degenerativní změny také ovlivňují přední a zadní kořeny míchy, neurony předních rohů, cesty Gaulla (cesty vedoucí k spinálnímu vedení hluboké citlivosti) a Clarkeovy pilíře vztahující se k zadní mozkové spinální dráze.

Sekundárně, v důsledku dysfunkce periferních nervů, se vyvíjejí svalové atrofie postihující určité skupiny myofibril. Další progresi onemocnění charakterizuje vytěsnění jádra sarkolemu, hyalinizace postižených myofibril a intersticiální růst pojivové tkáně. Následně vzrůstající hyalinová degenerace myofibril vede k jejich rozpadu.

Klasifikace

V moderní neurologické praxi, nervová amyotropie Charcot-Marie-Tuta je rozdělena do 2 typů. Klinicky jsou téměř homogenní, ale mají řadu vlastností, které takové rozlišení umožňují. Neurální amyotrofie typu I je charakterizována výrazným snížením rychlosti nervového impulsu, zatímco u BMT typu II mírně trpí rychlost vedení. Nervová biopsie odhaluje u typu I segmentovou demyelinaci nervových vláken, hypertrofický růst nedotčených Schwannových buněk; u typu II, axonální degenerace.

Příznaky

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty začíná vývojem symetrických svalových atrofií v distálních nohách. Počáteční symptomy se zpravidla projevují v první polovině druhé dekády života, méně často v období od 16 do 30 let. Spočívají ve zvýšené únavě nohou, pokud je to nutné, po dlouhou dobu stát na jednom místě. V tomto případě je příznak "dupání" - zmírnit únavu nohou, pacient se uchyluje k chůzi na místě. V některých případech se nervová amyotropie projevuje poruchami citlivosti na chodidlech, nejčastěji - pestézií ve formě plazení. Typickým časným příznakem CMT je absence Achillových a pozdějších reflexů kolenních šlach.

Zpočátku působí atrofie primárně na abduktory a extenzory nohy. Výsledkem je pokles nohy, nemožnost chůze po patách a zvláštní chůze, která se podobá tempu koně, je steppage. Dále jsou ovlivněny aduktorové svaly a flexory chodidla. Celková atrofie svalů nohy vede k její deformaci s vysokým obloukem, jako je Friedreichova noha; tvoří se kladivové prsty. Postupně se atrofický proces přesouvá do proximálnějších částí nohou - dolních končetin a dolních částí stehen. V důsledku atrofie svalů holeně visící nohy vzniká. Vzhledem k atrofii distálních nohou, při zachování svalové hmoty proximálních nohou, mají podobu převrácených lahví.

Často, s další progresí Charcot-Marie-Tut nemoc, atrofie se objeví ve svalech distálních paží, nejprve v rukou a pak v předloktích. Kvůli atrofii hypotenaru a tenaru se štětec stává jako opičí tlapka. Atrofický proces nikdy neovlivňuje svaly krku, trupu a ramenního pletence.

Často je nervová amyotrofie Charcot-Marie-Tut doprovázena mírným fascikulárním záškubem svalů paží a nohou. Možná kompenzační hypertrofie svalů proximálních končetin.

Senzorické poškození v nervové amyotrofii je charakterizováno celkovou hypestézií, ale povrchová citlivost (teplota a bolest) trpí mnohem hlouběji. V některých případech dochází k cyanóze a otoku kůže postižených končetin.

Pro Charcot-Marie-Tuta nemoc, typicky pomalý průběh symptomů. Doba mezi klinickým projevem nemoci s porážkou nohou a před vznikem atrofie na rukou může být až 10 let. I přes výrazné atrofie si pacienti dlouhodobě udržují zdravý stav. Různé exogenní faktory mohou urychlit progresi symptomů: předchozí infekce (spalničky, infekční mononukleóza, rubeola, bolest v krku, SARS), hypothermie, TBI, poranění páteře, hypovitaminóza.

Diagnostika

Věk nástupu onemocnění, jeho typická klinika, symetrická povaha léze, pomalé trvalé šíření atrofie a přitěžující symptomy spojené s tím, naznačují v mnoha případech neurální amyotrofii. Vyšetření provedené neurologem odhaluje svalovou slabost nohou a nohou, deformaci nohou, absenci nebo výrazný pokles Achillových a kolenních reflexů, hypestézii nohou. Electromyography a electroneurography jsou dělány rozlišovat BMT od jiných neuromuskulárních nemocí (myotonia, myopathy, ALS, neuropathy). Aby se vyloučila metabolická neuropatie, je stanovena hladina cukru v krvi, vyšetřeny hormony štítné žlázy a test na léčiva.

Konzultace genetiky a DNA diagnostiky je doporučena všem pacientům, aby se objasnila diagnóza. Ten neposkytuje 100% přesné výsledky, protože ne všechny genetické markery BMT jsou dosud známy. Přesnější způsob diagnostiky je zaveden v roce 2010. sekvenování genomu. Tato studie je však stále příliš nákladná pro široké využití.

Někdy jsou potíže s diferenciální diagnostikou Charcot-Marie-Tutovy choroby s Dejerin-Sottovou neuritidou, Hoffmannovou distální myopatií a chronickou polyneuropatií. V takových případech může být nutná svalová a nervová biopsie.

Léčba

V současné fázi nebyly vyvinuty radikální metody léčby genových onemocnění. V tomto ohledu byla aplikována symptomatická terapie. Provádějí se opakované cykly intramuskulárního podávání vitamínů skupiny B a vitaminu E. Pro zlepšení svalového trofismu se používá ATP, inosin, kubarboxyláza a glukóza. Předepisují se inhibitory cholinesterázy (neostigmin, oxazil, galantamin), mikrocirkulační léčiva a antioxidanty (kyselina nikotinová, pentoxifylin, meldonium).

Spolu s farmakoterapií se na doporučení fyzioterapeuta aktivně využívají fyzioterapeutické metody: elektroforéza, SMT, elektrická stimulace, diadynamická terapie, bahenní terapie, ultrazvuková terapie, kyslíková terapie. Doporučuje se pro hydroterapii pomocí sirovodíku, sulfidů, jehličnatých, radonových lázní. Velmi důležité pro udržení motorické aktivity pacienta, prevenci vzniku deformací a kontraktur jsou cvičení a masáže. V případě potřeby je předepsána ortopedická léčba.

13.1.2.2. Neurální amyotrofie sharko-mari-tuty.

Frekvence 1: 500 000 obyvatel. Zděděno autozomálně dominantním, autozomálně recesivním typem spojeným s X. Segmentová demyelinizace se nachází v nervech, ve svalech - při pozorování s fenoménem "puchkovské" atrofie svalových vláken.

CLINIC. První příznaky onemocnění se často vyskytují v 15 - 30 letech, méně často v předškolním věku. Charakteristickými příznaky jsou svalová slabost, abnormální únava v distálních nohách. Pacienti se rychle unaví, když se zdržují na jednom místě po dlouhou dobu a často se uchylují k chůzi na místě, aby snížili únavu svalů („příznak šlapání“). Vzácněji onemocnění začíná citlivými poruchami - bolestí, parestézií, plazivými pocity. Atrofie se zpočátku vyvíjejí ve svalech nohou a nohou. Svalové atrofie jsou obvykle symetrické. Ovlivněna je skupina peronálních svalů a přední tibiální sval. Vzhledem k atrofii se nohy v distálních oblastech ostře zužují a mají formu "převrácených lahví" nebo "čápových nohou". Nohy jsou zdeformované, s vysokým obloukem „pohlceny“. Paréza nohou mění chod nemocných. Chodí a zvedají nohy vysoko; chůze na patách není možná. Atrofie v distálních ramenech - svaly tenar, hypothenar, stejně jako v malých svalech rukou se připojují později. Achillovy reflexy jsou redukovány v časných stádiích nemoci a kolenní reflex, reflex ze tří bicepsových svalů ramene na dlouhou dobu zůstane nedotčen. Senzorické poruchy jsou objektivně stanoveny poruchami povrchové citlivosti periferního typu (typ "rukavic" a "ponožek"). Často se vyskytují vegetativně-trofické poruchy - hyperhidróza chodidel a rukou, hyperémie rukou a nohou. Inteligence je obvykle zachráněna.

Průtok je pomalu progresivní. Prognóza je příznivá.

Diagnostika. Typ dědičnosti, atrofie distálních končetin, poruchy citlivosti polyneuritického typu, pomalý progresivní průběh, výsledky elektromyografie (snížení rychlosti vedení v periferních nervech), nervová biopsie.

LÉČENÍ PMD. Aplikujte vitaminy skupiny B, CE, stejně jako ATP, cerebrolysin, nootropil, encephabol, fosfaden, karnitinchlorid, methionin, lecitin, kyselinu glutamovou, retabolil. Anticholinesterázová léčiva (prozerin, mesternon, galantamin) dávají pozitivní účinek. Jsou ukázána činidla zlepšující mikrocirkulaci: kyselina nikotinová, trental, parmidin. Vedle lékové terapie, cvičení, masáže, elektroforézy léčiv (prozerin, chlorid vápenatý), diadynamických proudů, sinusových modulovaných proudů, elektrostimulace, ultrazvuku, ozokeritu, bahenních aplikací, radonu, jehličnanů, sulfidových a sirovodíkových lázní, kyslíkové terapie. Je ukázána ortopedická léčba kontraktur končetin, mírné deformity páteře a asymetrického zkrácení končetin.

13.2. Rodinná ataxie Friedreicha.

Dědičné degenerativní onemocnění nervového systému, charakterizované syndromem lézí zadních a laterálních sloupců míchy. Typ dědičnosti je autosomálně recesivní s neúplnou penetrací patologického genu. Muži a ženy jsou nemocní stejně často.

CLINIC. Nástup onemocnění se týká věku 6-15 let. První příznak onemocnění je nestabilní chůze. V počátečních stadiích je ataxie exprimována převážně v nohách. S postupujícím onemocněním se zhoršená koordinace šíří do rukou a obličeje. Neurologické vyšetření odhaluje rozsáhlý nystagmus, ataxii v pažích a nohách, adiadochokinézu, dysmetrii, skenovanou řeč, poruchy svalového a kloubního vnímání a citlivost vibrací. Narušený rukopis. Prvním příznakem je pokles a pak zánik šlachových a periostálních reflexů. Svalový tón je snížen. V pozdějších stadiích onemocnění dochází k aferentní paréze dolních a dolních končetin, často patologických pyramidálních reflexů, distálních svalových atrofií. Intelekt se snížil. Onemocnění postupuje pomalu. Průměrná délka života 10 - 15 let od jejího vývoje.

Diagnostika. Onemocnění je rozpoznáno na základě charakteristických symptomů - deformací chodidel podle typu Friedreichovy nohy (vysoký oblouk, rozšíření hlavních prstů prstů na nohou, ohnutí terminálních falangů), páteře, poškození myokardu, endokrinní poruchy.

LÉČBA. Používají se symptomatická léčiva: posilující léky, cvičení, masáž. V některých případech se provádí chirurgická korekce deformity nohy.

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty

Charcot-Marie-Tuta neurální amyotrofie je chronické dědičné onemocnění, jehož hlavním příznakem je progresivní svalová atrofie lokalizovaná v distálních končetinách, počínaje převážně z dolních končetin, poté se šíří do horních končetin a ve většině případů se šetří kraniální nervy a svalstvo těla.

Etiologie neurální amyotrofie je redukována na působení dědičného dominantního faktoru; Proto je zde nejčastější přímý přenos choroby z rodičů na děti. Existují případy, kdy onemocnění bylo přenášeno přes 8 generací. Muži onemocní 1,5krát častěji než ženy. Onemocnění se šíří po celém světě.

Příznaky a příznaky onemocnění

Onemocnění se vyvíjí postupně, nejčastěji v mladém věku, ale někdy v raném dětství. Ve vzácných případech v pozdějším věku (po 40, 50 letech a dokonce i později). První příznaky onemocnění spočívají v postupném zvyšování svalové atrofie dolních končetin. Atrofie jsou lokalizovány v distálním, zatímco dochází k progresivní ztrátě hmotnosti nohou.

Distribuce atrofie může být různá. Skupina extensorů nohy a prstů a peroneální svaly jsou nejvíce často ovlivňovány, ale v budoucnu může tento proces také zachytit další svalové skupiny nohou, což nakonec povede k úplné paralýze chodidel (visící nohy).

Atrofie malých svalů nohy sama o sobě je často vyjádřena ve formování typické instalace prstů, zejména 2. až 5., s prodloužením hlavního a ohybu prostředních a nehtových falangů (tzv. „Drápková noha“). Proces stehenních svalů se zřídka přenáší nebo omezuje na atrofii svalů distální 1/3 stehna. Uložené proximální svaly se svou velikostí odlišují od pozadí této atrofie (částečně kompenzované kompenzační hypertrofií proximálních svalů), díky čemuž boky dostávají výrazný tvar nakloněného kužele, který je ve srovnání s nohou ptáka.

Tendence-svalové retrakce tuto formu zřídka doprovázejí, růst kostí v délce není naštvaný. Chůze téměř ve všech případech, bez výjimky, zůstává možná, ale zvláštně upravená, ve formě tzv. Steppage („kohouta chůze“). Často, stojící na jednom místě, tito pacienti jsou nuceni neustále se posouvat z nohy na nohu, nebo držet svou ruku k objektu, protože visící nohy znemožňují dlouhé stálé postavení. V mnoha případech se typický symptom vyvíjí s ostrým ohybem v oblouku chodidla as jeho zkrácením.

Po určité době (od jednoho roku do několika desetiletí) se v horních končetinách začíná vyvíjet podobný proces. Zvýšení palce a elevace milinusu jsou zploštělé, oblast abduktora je potopena, oblast interosseózních svalů, paže má podobu opice nebo drápy s drápy, paralelně s atrofií se zvyšuje paréza; a zde se zpravidla nevytváří. Zde se proces pomalu šíří v centrálním směru, chytí svaly předloktí, ale proximální paže a ramenní pletenec zůstanou volné.

Atrofie v nervové amyotrofii Charcot-Marie-Tuty mají tendenci šetřit svalstvo trupu a lebečních nervů. Funkční schopnost postižených končetin může dlouhodobě přetrvávat paradoxně. Tyto paralyzátory jsou příznaky degenerativní atrofické paralýzy. V postižených svalech je detekována částečná nebo úplná reakce znovuzrození, časté jsou fibrilární záškuby. Reflexní šlachy mizí a často tato extinkce významně předchází atrofii a lze ji nalézt v těch svalových skupinách, které nejsou v budoucnu vůbec paralyzovány. Symptomy spastic v čistých případech chybí. Tento proces je obvykle striktně symetrický, i když časem může být jedna končetina ovlivněna dlouho před výskytem podobného procesu v opačné končetině.

Progresivní šíření atrofie může v některých případech podléhat úpravám tohoto druhu, takže horní končetiny onemocní současně s dolními končetinami a někdy jejich atrofii předchází i atrofie dolních končetin. Tento nástup je častější u pozdních případů Charcot-Marie-Tutovy choroby.

Spolu s těmito charakteristickými motorickými symptomy jsou v klinickém obraze neurotické amyotrofie zahrnuty typické změny v citlivosti. To zahrnuje především bolest, která je v některých případech pozorována. Někdy začnou dlouho před vznikem atrofií a oslabují či dokonce úplně zmizí v budoucnosti. Bolesti se stříhají, trhají v přírodě, jsou lokalizovány v postižených končetinách, často se objevují ve formě samostatných ataků, oddělených volnými intervaly, často zesílenými po únavě.

Kromě bolesti může existovat i řada parestézií. Při objektivní studii dochází k otupení všech typů citlivosti kůže, často dosahuje stupně úplné anestezie, bez ostrých hranic, které se zvětšuje na distální části. Periferní nervy mohou být bolestivé. Často dochází k bolestivému tonickému spazmu. Postižené končetiny často vykazují intenzivní vazomotorické poruchy ve formě cyanózy, ochlazování kůže atd.

Toto je typická symptomatologie Charcot-Marie-Tuta neurální amyotrofie. Z tohoto formuláře jsou možné oddělené odchylky; Jednotlivé neobvyklé symptomy se mohou mísit s hlavním obrazem, z nichž většina probíhá paralelně se spojením zvláštních změn v kmenech periferních nervů ve formě tzv. Hypertrofické neuritidy. V takových případech se periferní nervy zdají být hustší a hustší na dotek. Někdy jsou viditelné pouhým okem v podobě válcových vyvýšení. Zároveň je tlak na nervové kmeny bezbolestný a jejich elektrická excitabilita prudce klesá i v oblastech vzdálených od těch, kde se hraje atrofický proces (například v n. Facialis). Ztráta citlivosti kůže na špičkách prstů se týká tenkých činidel pro hypertrofickou neuritidu.

Patologická anatomie

Patologická anatomie nervové amyotrofie Charcot-Marie-Tuta je redukována na kombinaci degenerativních změn v míše a periferních nervech. V míše jsou postiženy zadní sloupce a buňky předních rohů. Někdy se k tomuto trvalému nálezu připojují drobné sklerotické změny v postranních sloupcích. Degenerativní změny byly také nalezeny v kořenech a v míšních gangliach. Tento proces je čistě degenerativní, není doprovázen zánětlivými změnami.

V periferních nervech je pozorován obraz degenerativní neuritidy, který se zvětšuje se vzdáleností od středu a nejvíce silně rozvinutý v větvích periferních nervů. Spojivová tkáň nervových kmenů roste ve větším nebo menším rozsahu. Někdy je tato intersticiální hyperplazie pozorována pod mikroskopem i v případech, kdy se makroskopický kalibr nervu nezdál být změněn. Někdy je tento proces doprovázen reprodukcí jádra Schwannova skořápky. Tak vznikají postupné přechody k obrazu současné hypertrofické neuritidy.

Průběh onemocnění

Tento proces je velmi pomalý a progresivní. Pacienti žijí ve stáří ai v těchto pozdních obdobích nemoci si často zachovávají schopnost pohybu hůlkou a do jisté míry používají ruce.

Onemocnění často trvá další stacionární průběh. Někdy však dochází k exacerbacím způsobeným náhodnými vnějšími příčinami (akutní infekce), což umožňuje pozdější a určitý opačný vývoj.

V některých případech se jednotlivé neuritické symptomy překrývají se vzorcem nervové amyotrofie Charcot-Marie-Tuta.

Diagnostika

Diagnóza může být obtížné rozlišit mezi neurální amyotrofií a tzv. „Distálním typem myopatie“, což je také dědičné onemocnění, které vede k rozvoji distálně lokalizovaných svalových atrofií. Toto onemocnění však není doprovázeno poruchou citlivosti, poskytuje větší rozvoj svalových retrakcí v mnohem menší míře doprovázené kvalitativní změnou elektrické excitability, šlachové reflexy zde mizí pouze paralelně se stupněm svalové atrofie a druhá má větší tendenci generalizovat a vést k úplné imobilitě pacientů.

Sporadické případy Charcot-Marie-Tuta nemoci mohou někdy vytvořit velké potíže pro diagnózu chronické polyneuritis. Symptomatická podobnost obou forem může být významná. Chronicky progresivní průběh v kontroverzních případech řeší otázku ve prospěch nervové amyotrofie.

Léčba

Terapie je čistě symptomatická: anticholinesterázová léčiva, ATP, opakované jednorázové krevní transfúze, vitamíny skupiny B, periodický odpočinek, masáže a elektrifikace atrofovaných svalů atd. Vzhledem k extrémně pomalé progresi se ortopedická opatření někdy projevují na noze, která může zlepšit chůzi po dlouhou dobu.

Pacient s amyotrofií Charcot-Marie-Tuty vykazuje abstinenci porodu, protože riziko vzniku tohoto onemocnění u dítěte bude 50%; zdraví členové rodiny, pokud prošli věkem, ve kterém se objevují první příznaky nemoci, se mohou oženit a mít děti s minimálním rizikem přenosu choroby na ně.

Jak přežít osobu s diagnózou amyotropie Charcot-Marie

Amyotropní nervová Charcot-Marie (peronální svalová atrofie) má charakter pomalé progrese.

Základem onemocnění je atrofie svalových vláken v distálních nohách.

Patří do kategorie onemocnění s genetickou predispozicí. Dědičně převážně autozomálně dominantní a méně často autosomálně recesivní znak.

Degenerace vláken se vyskytuje v periferních nervech a jejich kořenech. Existují případy hypertrofických změn v intersticiální tkáni. Mutace ve svalech má neurologický základ. Oddělené svalové skupiny jsou atrofovány.

Degenerace hyalinu a kompletní rozpad svalových vláken jsou charakteristické pro pozdější formu onemocnění.

Často je onemocnění doprovázeno významnými změnami míchy. Oblast předních rohů je ovlivněna, stejně jako bederní a krční oblast, která porušuje nervové vedení v míše.

Příznaky onemocnění

Ve větším procentu případů postihuje Charcot Marie nemoc.

Projev onemocnění se obvykle vztahuje na věk 15 - 30 let. Velmi vzácně se onemocnění vyvíjí v předškolním období.

Pro nástup nemoci jsou charakteristické projevy jako svalová slabost, rychlá únava nohou. Pacienti nemohou stát na jednom místě a snížit napětí ve svalech začnou razit na jednom místě.

  • tvar prstů je ohnutý, jako kladivo;
  • snížená citlivost nohou a chodidel;
  • svalové křeče v dolních končetinách a předloktí;
  • člověk nemůže pohybovat nohama v horizontálním směru;
  • projevy, jako jsou vymknuté kotníky a zlomeniny chodidel, jsou běžné;
  • ztráta citlivosti: neschopnost rozlišovat vibrace, studený a horký dotek;
  • narušení dopisu;
  • porušení jemných motorických dovedností: pacient nemůže zapnout knoflík.

Primární degenerace působí symetricky na svaly nohou a nohou. Svaly v sekci holeně také atrofují. V průběhu těchto procesů se tvar nohy v distálních oblastech ostře zužuje.

Nohy vypadají jako převrácený tvar láhve. Jinak se nazývají "čápové nohy". Je zde deformace chodidel. Paréza ve stopách významně mění povahu chůze.

Pacient nemůže vstoupit na paty a při chůzi zvednout nohy vysoko. Taková procházka se nazývá steppage, což z angličtiny znamená „pracovní kůň“.

Několik let po začátku degenerace chodidel se nemoc detekuje v distálních částech rukou, stejně jako v malých svalech rukou.

Ruce pacienta se podobají krutým rukou opice. Svalový tón je slabý. Šlachy šlachy mají nerovnoměrný projev.

Patologický symptom Babinského je zaznamenán. Úroveň Achillových reflexů se výrazně snižuje. Pouze kolenní reflexy a reflexy tří a bicepsových svalů ramene zůstanou po dlouhou dobu nedotčeny.

Takové trofické poruchy jako hyperhidróza a návaly rukou a nohou jsou zaznamenány. Intelekt pacienta zpravidla netrpí.

Proximální končetiny nepodléhají degenerativním změnám. Atrofický proces se nevztahuje na svaly těla, krku a hlavy.

Celková atrofie svalů nohou vede k dysfunkci nohy.

Je zajímavé, že navzdory výrazné degeneraci svalů si pacienti mohou po určitou dobu udržet schopnost pracovat.

Diagnóza onemocnění

Diagnóza je založena na studiu genetiky pacienta a charakteristikách projevu onemocnění. Lékař by se měl pečlivě zeptat na symptomy a historii onemocnění, vyšetřit pacienta.

Neurální a svalové reflexy jsou jistě kontrolovány. Pro tyto účely se EMG používá pro záznam indexů vedení nervů.

Přiřazen k testu DNA a kompletnímu krevnímu obrazu. V případě potřeby se provede biopsie nervového vlákna.

Podobné onemocnění dědičné ataxie Friedreich má podobné příznaky a léčebný přístup. Co potřebujete vědět o této nemoci?

Léčebný přístup

Léčba se provádí v souladu s dostupnými příznaky nervové amyotrofie Charcota Marie Tuty. Akce jsou komplexní a celoživotní.

Je důležité optimalizovat funkční ukazatele koordinace a mobility pacientů. Terapeutická opatření by měla být zaměřena na ochranu oslabených svalů před poraněním a snížení citlivosti.

Příbuzní pacienta by mu měli v každém případě pomoci v boji proti tomuto onemocnění. Konec konců, léčba se provádí nejen ve zdravotnických zařízeních, ale i doma.

Všechny určené postupy musí být prováděny přísně a denně. V opačném případě nebudou výsledky léčby.

Léčba amyotrofie zahrnuje řadu metod:

  • fyzioterapie;
  • pracovní terapie;
  • cvičební komplex;
  • speciální podpěrná zařízení pro nohy;
  • ortopedické vložky pro opravu deformované nohy;
  • péče o nohy;
  • pravidelné rady od svého lékaře;
  • použití ortopedické chirurgie;
  • injekce vitamínů skupiny B;
  • jmenování vitamínů E, A, C.
  1. Pro amyotrofické léze je sestavena specifická dieta. Je prokázáno, jíst potraviny s úplným obsahem bílkovin, pacienti dodržovat dietu draslíku, by měl konzumovat více vitamínů.
  2. V případě regresního charakteru průběhu onemocnění jsou současně s výše uvedenými léky předepsány bahenní, radonové, jehličnaté, sulfidové a sirovodíkové lázně. Postup elektroforézy se používá ke stimulaci periferního rozdělení nervů.
  3. V případě poruch pohyblivosti kloubů a deformací kostry je znázorněna ortopedická korekce.

Ke zmírnění emocionálního stavu nemocné osoby jsou zapotřebí psychoterapeutické rozhovory.

Základem léčby je použití nástrojů, které přispívají ke zlepšení trofických ukazatelů a přenosu impulsů podél nervových vláken.

Léčba drogami

Za tímto účelem je ukázáno použití takových léků, jako jsou:

  • kyselina glutamová;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulancia anabolických hormonů;
  • často se uchylují k použití adenosintrifosfátu, karboxylázy, cerebrolysinu, riboxinu, fosfadenu, karnitinchloridu, metnoninu, leucinu;
  • dobré výsledky jsou dosaženy pomocí optimalizace krevní mikrocirkulace: kyseliny nikotinové, nikotinanu xantinolu, nikotpanu, pentoxifylinu, parmidinu;
  • Pro zlepšení vodivosti v nervech jsou předepsána anticholinesterázová léčiva: galantamin, oxazil, pyridostigmin bromid, stefaglabrina sulfát, amiridin.

Komplikace onemocnění

Výsledkem může být absolutní ztráta schopnosti chodit. Takové projevy, jako je velká ztráta dotyku a také hluchota, mohou být zaznamenány.

Prevence nemocí

Prevence spočívá v hledání rady od genetika. Včasné podávání vakcín proti dětské obrně a klíšťové encefalitidě.

Prevence vzniku ranné deformity nohy má na sobě pohodlné ortopedické boty.

Pacienti by měli navštěvovat specialistu na onemocnění nohou, který bude schopen včas zabránit změnám trofismu měkkých tkání a v případě potřeby předepsat vhodnou léčbu léky.

Obtíže při chůzi mohou být opraveny tím, že nosí speciální šle (ortézy kotníku). Mohou ovládat ohyb nohou a dolních končetin ze zadní strany, eliminují nestabilitu kotníku a zlepšují rovnováhu těla.

Takové zařízení umožňuje pacientovi pohyb bez pomoci druhých a zabraňuje nechtěným pádům a zraněním. Nožní zámky se používají pro syndrom klesající nohy.

Systém opatření na pomoc nemocným a jejich rodinám „svět bez Charcotovy choroby Marie Tuta“ je široce rozvinutý v zahraničí.

Existují různé specializované organizace, společnosti a nadace. Průběžný výzkum je prováděn za účelem nalezení nových metod léčby tohoto onemocnění.

Bohužel na území Ruské federace takové instituce neexistují, ale výzkum v oblasti výzkumu a hledání optimálních léčebných metod probíhá poměrně aktivně.

Tyto programy pracují ve výzkumných ústavech Baškortostán, Voroněž, Krasnojarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov a Tomsk.

Neurální amyotrofie: příčiny, symptomy, diagnóza

Syndromy demyelinizace nervových vláken s přenosem autozomálně dominantního mechanismu přes chromosom X se vyskytují u 2 osob na sto tisíc obyvatel. Pro území Ruské federace není choroba typická, protože neexistuje rezervoár pro existenci patogenů v domácí zóně.

Co je nervová amyotrofie Charcot-Marie-Tuty

Chronický průběh onemocnění je doprovázen postupnou progresí svalové parézy, paralýzou. Patologie je provázena změnami svalů s postupnými atrofickými změnami v nohách v počáteční fázi, sekundární atrofií rukou. Faskulární záškuby vznikají v důsledku zhoršeného přenosu cholinesterázy nervových vláken v důsledku infekční léze. Udržení léčby zaměřené na obnovu antioxidačních, metabolických poruch.

Snížení příjmu živin je charakterizováno atrofickými změnami ve svalovině, ztrátou kontraktilní funkce. Patogenetické mechanismy jsou způsobeny destrukcí motorických neuronů míchy, kmenových struktur a předních intrakraniálních rohů.

MRI multifokální leukoencefalopatie

Mezinárodní klasifikace neurální amyotrofie

Řada patologií s motorickými a smyslovými lézemi patří do skupiny dědičných amyotrofií. Mezinárodní klasifikace ICD 10 kóduje nosologii - „G12“. Dědičný přenos znemožňuje etiologickou léčbu. Komplex běžných poruch s hluchotou, retinitidou, ataxií je léčen podpůrnými léky.

Seznam nervové svalové amyotrofie:

  1. Charcot-Marie-Tuta;
  2. Dejerina-sotta - hypertrofické změny v pochvě nervových vláken způsobují postupné zvyšování klinických symptomů způsobených senzorimotorickou neuropatií;
  3. Degenerativní změny v trupu, rohy míchy se vyskytují ve třech klinických formách - pozdní, časné, vrozené. Nosologie se nazývá „spinální svalová atrofie Verdnigy-Hoffmana“;
  4. Zničení motorických neuronů s postupnými atrofickými poruchami mozkomíšních rohů je charakterizováno záškuby svalů. Patologie se nazývá „Kulberg-Welanderova atrofie“;
  5. Další dědičné amyotrofie jsou neurogenní maligní, šupinovitě-vláknitá, nová angličtina.

Podle mezinárodní klasifikace nemocí je třeba rozlišovat symptomy s podobnými klinickými příznaky. Související projevy jsou léčeny podle jiných schémat, proto je nutná diferenciální diagnostika.

Možnosti pro syndrom Charcot-Marie-Tuta:

  1. První typ je doprovázen změnou přenosových charakteristik nervového signálu proti destrukci myelinových pochev;
  2. Druhou možností je zachování impulsů, ale poškození axonů Schwannových buněk.

Podle Wikipedie musí být morfologické formy onemocnění ověřeny v rané fázi před vznikem komplikací.

Klinické příznaky amyotropie Charcot-Marie-Tuta

Zpočátku je slabost lokalizována v dolních končetinách. Svalové záškuby neumožňují najít osobu na jednom místě. Aby se snížila bolest při parestézii, pacient začne dupat na místě. Brnění na obou dolních končetinách není eliminováno léky. Bilaterální svalová atrofie způsobuje specifický typ nohy - „čápové končetiny“, „příznak obrácené lahve“. Komplex změn způsobuje deformaci dolní končetiny. Člověk nemůže stát na patě. Vysoký oblouk vede ke stálému zvedání nohy. Chůze je obtížná.

Atrofické změny na části horních končetin jsou spojitě spojeny. Problémy přenosu nervových impulzů do malých svalů paže a symetrická atrofie oblasti hypotenoru doplňují diagnostickou řadu charakteristickou pro nozologickou formu. Zvýšený svalový tonus způsobuje specifický typ horních končetin - "opice", "drápy".

Neurologové zaznamenávají patologii šlachových reflexů:

  • Achilles;
  • Koleno;
  • Biceps svalové rameno.

Citlivé změny jsou spojeny s amyotrofickými poruchami. Za prvé, povrchové receptory jsou frustrované, vzniká ponožky a syndrom rukavic, ve kterých je ztráta citlivosti nohou a rukou. Současně dochází k návalům kůže, hyperhidróze končetin. Zvýšené pocení je sekundárním příznakem způsobeným ztrátou inervace potních žláz. Duševní funkce pacienta je zachráněna.

Amyotrofická dysfunkce Charcot-Marie-Tut je doprovázena extenzorovými a abduktorovými poruchami chodidel. Chůze se podobá kroku koně kvůli vysoké noze Friedreich. Rentgen dolních končetin odhaluje deformaci prstu kladiva.

Průběh onemocnění je dlouhý. Od vzniku prvních známek až po atrofii svalů rukou trvá asi deset let. Amyotrofické změny jsou doprovázeny exogenními poruchami.

Provokační faktory nemoci:

  • Hypotermie;
  • Akutní respirační virová infekce;
  • Rubeola;
  • Infekční mononukleóza;
  • Spalničky;
  • Hypovitaminóza.

Autosomálně recesivní nebo autozomálně dominantní typ genealogické analýzy, spojený s chromozomem X, umožňuje rozlišit nosologii od Goatova-Welanderova myopatického syndromu, bakteriální polyneuritidy, myotonické dystrofie.

Diagnóza amyotropie Charcot-Marie-Tuta

Neurologické symptomy jsou dostatečně specifické pro diagnózu. MRI mozku a míchy odhaluje změny i v raných stadiích onemocnění.

Genetické poradenství ukazuje změny v genu PMP 22.

Zavolej nám telefonicky 8 (812) 241-10-46 od 7:00 do 00:00 nebo zanechej žádost na místě kdykoliv.