Příčiny a příznaky atrofie svalů paže, ramene a ruky

Atrofie svalů paží, ruky, předloktí se vyvíjí hlavně jako sekundární onemocnění na pozadí inervačních poruch (výživa, krevní oběh) v určité části svalové tkáně a méně často jako primární (obvykle s myopatií), když není narušena motorická funkce.

Příčiny atrofie svalů paže, ramene a ruky

Pro rozvoj svalové atrofie jsou predispozičními příčinami: pracovní faktor (konstantní přetěžování při těžké fyzické práci), artróza zápěstí, endokrinní patologie - obezita, diabetes mellitus a onemocnění štítné žlázy, akromegálie; jaterní procesy po traumatu, metabolická a systémová onemocnění (lupus erythematosus), nádory různého původu, vrozené patologické stavy vývoje dolní končetiny.

Příznaky svalové atrofie paže, ramene a ruky

Svalová atrofie je vážné onemocnění, jehož důsledkem jsou především svalová vlákna. Hlavním typickým příznakem je symetrie léze (s výjimkou myastenie) a pomalá progrese onemocnění (s výjimkou myositidy), atrofie postižených svalů a oslabení reflexů šlach s citlivostí zachovanou.

Většina periferních nervů má smíšenou strukturu a porážka narušuje smyslová, motorická a vegetativní vlákna. Stává se, že jedno z vláken je nejvíce postiženo.

Pokud jsou do procesu zapojena motorická vlákna, pak dochází k paréze svalů, které jsou inervovány tímto nervem. Pacient si stěžuje na svalovou slabost, nízký svalový tonus. Atrofie se nevyvíjí okamžitě, ale 2-3 měsíce po porážce. V nepřítomnosti řádné léčby, po roce a půl, sval úplně atrofuje.

Pokud se do procesu zapojují citlivá vlákna, klinika se projevuje parastézií - pacienti pociťují pocit brnění, běh husí kůže. Neurologické symptomy jsou vyjádřeny jako hyperestézie (přecitlivělost) nebo hypoestézie (snížená citlivost). Pocit necitlivosti v postižené končetině se jeví s rozsáhlým poškozením nervových vláken.

Ve většině případů dochází k poklesu citlivosti na bolest při zachování dotyku. V pozdějších stadiích vývoje onemocnění dochází k hluboké hypestézii až do úplného nedostatku citlivosti. Zčervenání nebo blanšírování kůže, vzhled mramorového vzoru označuje cévní poruchy, které se vyskytují přímo s porážkou vegetativních vláken.

Zpravidla se zvyšuje nebo snižuje pocení postižené končetiny. Pálení bolesti hyperpatické povahy, vyzařování do všech končetin zapojených do procesu. Troficita (buněčná výživa) tkání v důsledku hlubokých vegetativních poruch je narušena.

Atrofie svalů paží zpravidla začíná nejvzdálenějšími nebo vzdálenějšími částmi horních končetin. Ruka má podobu "opičí ruky" kvůli porážce vnitřních svalů a prstů. Tam je kompletní ztráta šlachových reflexů, ale tam je ještě citlivost v postižené končetině. S postupujícím onemocněním jsou do procesu zahrnuty svaly krku a trupu.

Diagnóza svalové atrofie paže, ramene a ruky

Diagnóza v současné době nepředstavuje žádné zvláštní obtíže v souvislosti se zavedením do klinického vyšetření metody elektromyografie a biopsie postižených svalů. Pacientovi jsou přiděleny povinné biochemické a obecné krevní testy, analýza moči; v séru určují aktivitu svalových enzymů (především metodou CPK). V moči se vypočítávají hodnoty kreatinu a kreatininu. Podle svědectví je pacient poslán na CT nebo MRI cerviko-hrudní páteře a mozku, vyšetření na endokrinologickou patologii.

Léčba atrofie svalů paže, ramene a ruky

Při výběru způsobu léčby se berou v úvahu následující faktory: forma onemocnění, závažnost a rozsah procesu, věk pacienta. Spolu s léčbou je kladen velký důraz na správnou výživu, výkon fyzioterapeutických postupů, absolvování kurzů terapeutické masáže a gymnastiky a elektroléčbu. V některých případech je vhodné jmenovat psychoterapii pacienta.

V současné době neexistuje žádný lék, který by mohl zcela vyléčit svalovou atrofii, ale správná volba léčebné metody a včasná diagnóza může zpomalit patologický proces, obnovit regeneraci svalů a vrátit ztracené schopnosti pacientovi. Hlavní věc je přísně dodržovat doporučení lékaře.

Expert Editor: Pavel Alexandrovič Mochalov | D.M.N. praktického lékaře

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. I. M. Sechenov, specialita - „Medicína“ v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.

Příčiny a léčba atrofie svalů paží

Atrofie svalů ruky je nejčastěji sekundárním patologickým procesem, který začíná v okamžiku, kdy je přítomna základní choroba, a vzniká v důsledku poruchy krevního zásobení a výživy specifické svalové oblasti v důsledku poruchy inervace. Primární dystrofie se vyskytuje u myopatie, v tomto případě není narušena motorická aktivita.

Příčiny atrofie

Všechny příčiny vzniku atrofie lze rozdělit na vrozené a získané. Vrozené příčiny jsou patologický vývoj nervových drah nebo samotné svalové tkáně, klinický obraz se v tomto případě projevuje u pacienta v raném dětství.

Ale nejčastěji se svalová atrofie vyvíjí na pozadí získaných příčin. Z nich můžeme rozlišit výskyt podvýživy svalové tkáně v důsledku imobilizace končetiny. Tento jev se stejnou frekvencí může nastat jak u dospělých, tak u dětí.

Pokud jde o nemoci, které vedou k atrofickým změnám, u malých pacientů to může být léze periferní inervace způsobené plexitidou. U dospělých je paralýza nebo paréza vyplývající z mrtvice na prvním místě z mnoha důvodů.

Kdo má častěji svalovou atrofii paže?

Pro tuto patologii existuje určitá riziková skupina. Zahrnuje lidi, kteří mají:

  • artritida a artróza;
  • metabolické poruchy a obezita;
  • endokrinologická onemocnění (diabetes mellitus, akromegálie, dysfunkce štítné žlázy);
  • posttraumatické změny jizvy;
  • systémová onemocnění;
  • výrazné aterosklerotické poruchy;
  • tvrdá fyzická práce.

Projevy nemoci

Svalová atrofie je vážné onemocnění, při kterém jsou postižena převážně svalová vlákna. Charakteristickým znakem pro něj je symetrie léze (výjimkou je myopatie), pomalá progrese a zhoršené reflexy šlach.

Periferní nervy se skládají ze senzorických, motorických a nervových vláken. Někdy mohou symptomatické projevy charakterizovat primární lézi jednoho z nich.

Pokud je zapojen do procesu motorických vláken, pak ve svalech, které jsou jimi inervovány, dochází k oslabení a poklesu tónu. Obraz se projevuje 2–3 měsíce po lézi a bez nezbytné léčby dochází k úplné atrofii.

Patologie citlivé části nervového vlákna vede k parestézii. Pacient si stěžuje na pocit "procházení husí kůže" nebo brnění. Také dochází ke zvýšení nebo snížení citlivosti. U rozsáhlých lézí se může objevit necitlivost.

Změny ve vegetativní části nervových vláken vedou ke změně barvy kůže v oblasti inervace. Ruka se stává bledou nebo červenou, objeví se mramorový vzor, ​​který označuje cévní problémy.

Změny v tomto procesu se nejprve vyskytují v distálních oblastech. Atrofie svalů ruky začíná prsty a meziobratými svalovými vlákny. Pro toto onemocnění je „opičí ruka“ typická pro poruchy spojené se středním nervem, s ulnárním nervem - „ptačí tlapkou“, v patologii radiálního nervu se tvoří „závěsné rameno“.

Pacient si stěžuje na slabost, neschopnost vykonávat řadu pohybů nebo práci, která vyžaduje zvláštní přesnost. V tomto případě je nutné provést diferenciální diagnostiku atrofie a revmatoidní artritidy. Charakteristickým rysem posledně uvedeného je otok tkání, zatímco atrofické změny jsou charakterizovány jejich řídnutím.

Jak je potvrzena atrofie a léčebné pokyny

Pro objasnění diagnózy se provádí elektroloneuromyografie a v případě potřeby biopsie svalové tkáně. K objasnění příčiny symptomu může lékař předepsat konzultaci s endokrinologem, CT nebo MRI krční páteře.

Taktika léčby atrofie svalů paží závisí na základním patologickém procesu, stejně jako na závažnosti poškození svalové tkáně. Kromě užívání léků hraje významnou roli i využití fyzioterapeutických technik, terapeutické masáže a realizace souboru speciálních cvičení.

Adekvátní léčba a dodržování doporučení lékaře pomůže pacientovi maximalizovat jejich stav a zpomalit další rozvoj atrofických procesů.

Atrofie ruky

Atrofie ruky - onemocnění způsobené poškozením svalových a nervových vláken, charakterizované svalovou slabostí a oslabením reflexů při plném zachování citlivosti. Porážka může být jednostranná nebo oboustranná.

Rozlišujte mezi primární atrofií způsobenou nesprávnou tvorbou svalů nebo atrofickými procesy a sekundárním, vyvolaným procesy mimo postižený kartáč.

Co by mělo být upozorněno

Atrofie ruky začíná slabostí a špatnou koordinací pohybů. První věc, kterou si lidé všimnou, je změna rukopisu. Prsty jsou tenčí a vizuálně delší.

V budoucnu se svaly atrofují silněji a pro člověka je obtížné provádět své obvyklé akce - vzít si předměty, psát, oblékat se.

Příčiny svalové atrofie rukou

  • Léze nervového a nervového plexu v důsledku traumatu nebo komprese;
  • Nádory míchy a páteře;
  • Ischemie způsobená kompresí nebo blokováním krevních cév;
  • Laterální amniotická skleróza (ALS), spinální amyotrofie, dědičné myopatie a jiná onemocnění, která způsobují degenerativní změny nervového nebo svalového systému a vedou k invaliditě. U těchto onemocnění jsou postupně ovlivňovány všechny svaly.

Protože atrofie jedné nebo obou rukou je způsobena různými chorobami, před zahájením léčby se provádí diagnostika nemocí, které ovlivňují stav rukou. Pro správné stanovení diagnózy je důležité vědět, kde se onemocnění začalo a jak postupovalo.

Diagnostika

Pacient je naplánován na vyšetření, včetně:

  • Obecný a klinický krevní test, analýza moči, studium kreatininu, enzymu CK, indikující destrukci svalové tkáně;
  • Vizuální diagnostické metody: rentgen, MRI, CT, zobrazující stav nervového, svalového a oběhového systému v postiženém rameni.

Léčba na otevřené klinice

Léčba onemocnění závisí na jeho příčině. Pokud je atrofie způsobena kompresí svalů a cév, provádí se operace k uvolnění těchto struktur. V případě atrofie způsobené poškozením nervů jsou sešité.

Pokud operace není možná nebo neúčinná, pacientům je předepsána medikační terapie, fyzioterapie, masáže a další opatření zaměřená na udržení svalového tonusu paže.

Lékaři se zkušenostmi v léčbě této patologie pracují na Open Clinic. Lékaři mohou v závislosti na příčinách patologie zastavit nebo pozastavit atrofické procesy v ruce.

Specialisté katedry neurochirurgie a Neuro-Reanimation univerzitní nemocnice Moskevské státní lékařské univerzity pojmenoval po. Evdokimova, s rozsáhlými zkušenostmi v léčbě neuromuskulárních patologií.

Služba je v chirurgickém centru dočasně nedostupná.

Díky nové mobilní aplikaci Panacea je schůzka snazší a výhodnější.

Vyšetření u specialisty na prsa se slevou 15%

Naše centrum má 25% slevu na KT

Diagnostika srdce po dobu 2 hodin s 20% slevou až do 20. března.

První konzultace porodníka-gynekologa před „Vedení těhotenství“ za 450 rublů!

Expresní vyšetření střeva s 20% slevou do 15. března.

Pouze ve dnech 29., 30. a 31. prosince poskytujeme 20% slevu na všechny služby.

Expresní vyšetření žaludku s 20% slevou do 15. března.

Zkouška u kandidáta vědy do 16. března.

20% sleva - do 8. března pro CT.

Speciálně pro pacienty po CT nebo MRI v MHC

Pouze 10 března, 20% sleva na všechny typy ultrazvuku!

20% sleva na diagnózu štítné žlázy až do 10. března.

Svalová atrofie (amyotrofie) ruky. Důvody. Příznaky Diagnostika

Svalová atrofie - příčiny a symptomy svalové atrofie, diagnostiky a léčby Vzdravo.ru

Proces atrofie svalu se vyvíjí rovnoměrně a vede ke zvyšujícímu se poklesu objemu a degeneraci svalových vláken, které se ztenčují, v obzvláště závažných případech může být jejich počet snížen až do úplného vymizení. Přiřaďte primární (obyčejnou) a sekundární (neurogenní) svalovou atrofii.

Výsledkem je, že rozvoj svalové atrofie v lidském těle začíná klesat, deformace svalové tkáně, nahrazující ji pojivem, neschopným motorické funkce. Svalová síla mizí, svalový tonus se snižuje, což vede k omezení motorické aktivity nebo její úplné ztrátě.

Pozadí Atrofie Svalové

Primární svalová atrofie je způsobena lézí samotného svalu.

Příčinou onemocnění v tomto případě může být nepříznivá dědičnost, která se projevuje metabolickými poruchami ve formě vrozeného nedostatku svalových enzymů nebo nejvyšší permeability buněčných membrán.

Významný vliv mají také příčiny vnějšího prostředí, které vyvolávají nástup patologického procesu. Patří mezi ně fyzický stres, infekční proces, zranění. Výraznější primární svalová atrofie u myopatie.

Příčinou svalové atrofie může být trauma nervových kmenů, infekční proces, ke kterému dochází při poškození motorických buněk míchy, jako je například poliomyelitida a onemocnění podobné obrně.

Čas od času je patologický proces dědičný. V tomto případě jsou postiženy distální části končetin a samotný proces probíhá pomaleji a má benigní charakter.

V etiologii onemocnění se rozlišují následující příčiny: maligní nádory, paralýza míchy nebo periferních nervů. Svalová atrofie se často vyvíjí na pozadí různých poranění, hladovění, intoxikace, v důsledku zpomalení metabolických procesů, jako je věk těla, dlouhodobá motorická nečinnost v důsledku některých okolností, jako důsledek nabytých onemocnění.

Pokud jsou postiženy míchy a velké nervové kmeny, vyvíjí se neuropatická atrofie svalů.

Při trombóze velkých cév nebo zhoršeném průtoku krve ve svalové tkáni v důsledku mechanického nebo patologického poškození vzniká ischemická forma.

Předpokladem multifunkční formy je absolutní, často částečná motorická nečinnost způsobená patologickými procesy v těle - artritidou. poliomyelitida a nemoci podobné polymyelitidě.

Užitečné články: Použití peroxidu vodíku při léčbě artrózy

Příznaky svalové atrofie

Existují dvě formy onemocnění:

- Onemocnění je diagnostikováno primárně, pokud je postižen specificky samotný sval. Velká role v patogenezi dědičnosti se často vyvíjí v důsledku poranění nebo následkem modřin, intoxikace, fyzické únavy. Klinicky vyjádřená rychlá únava, výrazný pokles svalového tonusu. Lze pozorovat odpovídající záškuby končetin.

Sekundární svalová atrofie se vyvíjí častěji, jako posttraumatická zátěž nebo po utrpení různých infekcí.

V důsledku toho se objeví poškození motorických buněk, což vede k omezení motorické funkce chodidel, nohou, rukou, předloktí, částečné nebo úplné paralýzy.

V zásadě má nemoc pomalý proud, ale vyskytují se i období akutního vypuknutí nemoci, doprovázené silnou bolestí.

Sekundární svalová atrofie je rozdělena na:

Neurální myotrofie - v této formě jsou postiženy svaly chodidel a dolních končetin a dochází k jejich deformaci. Při churavém chodu se liší. Aby se závěsné nohy nedotýkaly podlahy, začne zvedat kolena vysoko. Povrchová citlivost mizí a reflexy mizí. Pár let po nástupu nemoci, nemoc běží přes ruce a předloktí.

Nejzávažnější a nejsložitější průběh je pozorován s progresivní svalovou atrofií, ve většině případů se projevuje již v raném dětství, zatímco v rodině zdravých rodičů. Tato forma se vyznačuje úplnou ztrátou reflexů šlach, prudkým poklesem krevního tlaku. Často se pozoruje zášklby končetin.

Progresivní svalová atrofie se vyvíjí u dospělých a nazývá se atrofický syndrom. Zároveň jsou postiženy distální nebo vzdálené části horních končetin - prsty, meziobratlové svaly ruky.

Ruka vnímá specifický vzhled, stává se podobnou opici. Reflexní šlachy zmizí, ale citlivost zůstává.

S nadcházejícím vývojem nemoci jsou svaly krku a těla rozřezány do patologického procesu.

Společným rysem všech typů svalové atrofie je snížení objemu poškozeného svalu, což je zvláště patrné ve srovnání se zdravou stranou. Závažnost symptomů závisí na závažnosti a prevalenci onemocnění, ve všech případech vede ke snížení svalového tonusu a bolesti při palpaci končetin.

Užitečné články: Refluxní ezofagitida - příčiny a příznaky refluxní ezofagitidy

Diagnostika svalové atrofie

Diagnóza svalové atrofie v současné době není obtížná.

K identifikaci pozadí vzniku onemocnění jsou prováděny rozsáhlé klinické a biochemické krevní testy, multifunkční studie štítné žlázy a jater.

Nezbytné jsou elektromyografie a studium nervové vodivosti, biopsie svalové tkáně a intenzivní užívání historie. Podle potřeby jsou předepsány další metody vyšetření.

Formy atrofického svalu

Existuje několik forem onemocnění. Neurální amyotrofie, nebo Charcot-Marie amyotrofie, nastane s lézí svalů nohy a dolní nohy, extensor skupina a skupina svalů abductor jsou více citlivé na patologický proces. Nohy s tímto deformovaným.

Pacienti mají odpovídající chůzi, během které nezdraví zvednou kolena vysoko, protože noha při zvedání nohou klesá a brání chůzi. Lékař si všimne zániku reflexů, snížení povrchové citlivosti v dolních končetinách.

Roky po nástupu nemoci, ruce a předloktí se účastní patologického procesu.

Progresivní svalová atrofie Verdniga-Hoffmann se vyznačuje mírnějším průběhem. První příznaky svalové atrofie se vyskytují u dítěte v raném věku, často v rodině zdravých rodičů zvenčí, několik dětí trpí od samého počátku. Onemocnění je charakterizováno ztrátou reflexů šlach, prudkým poklesem krevního tlaku a zášklbem.

Atrofický syndrom také doprovází progresivní svalovou atrofii u dospělých - atrofie Aran-Duchenne. V počátečním kroku je patologický proces lokalizován v distálních částech horních končetin.

Svalová atrofie také ovlivňuje elevaci obrovského prstu, malíčku a mezisvalových svalů. Ruce pacientů berou odpovídající pozici „opičí ruky“. Patologie je také doprovázena vymizením šlachových reflexů, ale citlivost na to všechno zůstává.

Patologický proces postupuje v průběhu času, včetně svalů krku a těla.

Léčení svalové atrofie

Při volbě metody léčení je nutné vzít v úvahu hlavní příčiny: věk pacienta, závažnost a forma onemocnění. Hlavní význam je spojen s hojením základního onemocnění, které vedlo k rozvoji svalové atrofie.

Lékařské ošetření je prováděno a další je předepsáno: fyzioterapie, elektroléčba, léčebná masáž a gymnastika.

Povinné dodržování všech doporučení a požadavků lékaře umožňuje mnoha klientům obnovit ztracené motorické schopnosti a zpomalit proces atrofie.

Spinální svalová atrofie (typy 1, 2, 3, 4): symptomy, léčba, rysy onemocnění u dětí

Každý člověk je nesmírně důležitý pro udržení své nezávislosti a činnosti.

Existují však nemoci, při kterých se pacienti postupně stávají neschopnými a mohou se pohybovat pouze s pomocí nebo na invalidním vozíku.

Mezi tyto typy nemocí patří svalová atrofie páteře, při které člověk může nejen přestat chodit, ale i někdy není schopen dýchat sám.

Popis nemoci

Spinální svalová atrofie (SMA, spinální amyotrofie) je celá skupina dědičných onemocnění charakterizovaných degenerací motorických neuronů míchy.

To je jedna z nejčastějších patologií mezi genetickými poruchami. Frekvence výskytu u novorozenců je jedním případem pro 6 000–10 000 dětí v závislosti na studované zemi. Téměř polovina těch, kteří se narodili se SMA, nemůže dosáhnout ani dvouletého věku a zemřít.

Svalová atrofie však není jen dětskou nemocí, ale může trpět i lidmi různého věku. Vědci zjistili, že každý 50. obyvatel země je nositelem recesivního genu SMN1 (motorický neuron přežití), který vede k AGR.

Ačkoli všechny typy této choroby pocházejí z mutace v jednom chromozomálním regionu, má mnoho forem s různým stupněm symptomů ve všech věkových kategoriích. I přes ztrátu pohybové aktivity svalů zůstává jejich citlivost zachována.

Inteligence pacientů není tímto procesem ovlivněna, je plně v souladu s normou.

Onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1891 Guido Werdingem, který nejen zaznamenával symptomy, ale také studoval morfologické změny ve svalech, nervech a míchě.

Nejběžnější jsou proximální typy SMA (přibližně 80–90% všech případů), ve kterých jsou silněji postiženy svaly blíže středu těla (femorální, vertebrální, intercostální atd.).

Typy onemocnění a závažnost projevů

Mezi proximálními druhy existují čtyři formy onemocnění, které jsou seskupeny podle věku nástupu procesu, závažnosti symptomů a očekávané délky života.

Formy proximální spinální amyotrofie - tabulka

Existuje řada spinálních svalových atrofií zahrnujících distální části těla. Nejčastěji jsou postiženy horní končetiny a samotná choroba je obvykle zaznamenána v dospělém věku.

S SMA, svaly výrazně ztrácí svou hmotnost a objem.

Kromě této klasifikace existuje rozdělení MCA na izolované (vyskytující se pouze v důsledku poškození motorických neuronů v míše) a kombinované formy (další onemocnění, jako je onemocnění srdce, oligofrenie, vrozené zlomeniny atd.) Se připojují k spinální amyotrofii.

Příčiny a faktory patologie

Spinální svalové dystrofie jsou způsobeny dědičnými recesivními geny umístěnými na pátém chromozomu (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Rodiče zpravidla nevykazují projevy SMA, ale oba jsou nositeli a v 25% případů předávají defektní gen svému dítěti, což narušuje syntézu proteinu SMN, což vede k degeneraci motorických neuronů v míše.

Narušení práce pouze jedné části chromozomu vede k různým typům AGR

V určité fázi embryonálního vývoje existuje programovatelná buněčná smrt prekurzorů motorických neuronů, které se vytvořily v nadbytku.

Asi polovina z nich by normálně měla zůstat, což je dále diferencováno na nervové buňky. V určitém období je však tento proces zastaven fungováním genu SMN.

Během mutace je jeho práce narušena, buněčná smrt pokračuje i po narození dítěte, což vede k spinální svalové atrofii.

Onemocnění postihuje motorické neurony předních rohů míchy

Příznaky u dítěte a dospělého

Hlavním příznakem SMA onemocnění je svalová letargie, slabost a atrofie. Každá z forem amyotrofie páteře má však své vlastní charakteristiky:

  1. S Verdingem nemoci - Hoffman, první symptomy mohou být detekovány dokonce během těhotenství během ultrazvukového vyšetření, zatímco plod je velmi slabě pohybující se. Po porodu, to je si všiml neschopnosti dítěte držet jeho hlavu, otočit se a sedět později. Téměř po celou dobu, dítě leží v uvolněné poloze na zádech, aniž by byl schopen zavřít nohy a paže. Časté problémy s krmením jsou také zaznamenány, protože dítě má potíže s polykáním. Dýchání je často zhoršeno kvůli atrofii svalů žeber. Téměř 70% dětí zemře před dosažením dvou let věku. Po diagnóze je detekována nedostatečná tvorba předních rohů míchy. Pokud pacient žije ve věku 7–10 let, bude mít zvýšenou svalovou atrofii a zemře na akutní srdeční, plicní insuficienci nebo na problémy s trávením. Ve vzácných případech pacienti žijí do 30 let a pak pouze s pozdějším nástupem příznaků (asi 2 roky).
  2. U druhého typu spinální svalové atrofie může dítě často dýchat a polykat jídlo. Postupem času však proces pokračuje a ve starším věku jsou děti omezeny na invalidní vozíky. Obvykle si rodiče všimnou, že dítě často zakopává, padá a kolena se ohýbají. Postupná neschopnost spolknout potravu se objevuje s věkem. Také, jak jeden roste starší, začne se objevovat výrazné zakřivení páteře (skolióza). Tato forma je považována za relativně benigní a umožňuje pacientům žít ve stáří. V některých případech mohou ženy dokonce nést a porodit dítě, ale existuje velká šance, že nemoc bude zděděna. S řádnou péčí a díky pravidelným fyzioterapeutickým cvičením si pacienti mohou udržet velmi dlouhou dobu.
  3. Kügelberg-Velander juvenilní amyotrofie může být poprvé zaznamenána ve věku od dvou do osmnácti let. Ve velmi rané fázi mohou být příznaky nepřítomné, dítě se vyvíjí. Postupně se v proximálních částech těla objevuje slabost, nejčastěji v ramenou a předloktí. Po mnoho let je pacient schopen pohybovat se nezávisle a udržovat se. Často se pozoruje záškuby svalů (fascikulace). Hlavní vrchol symptomů je zaznamenán ve věku od dvou do pěti let, kdy se najednou stává obtížným pro dítě běžet, vystupovat z postele a stoupat po schodech. Průběh onemocnění je relativně benigní, protože pacient si může dlouhodobě udržet schopnost samostatného pohybu.
  4. Kennedyho bulbospinální svalová atrofie, onemocnění spojené se sexem, se přenáší z chromozomu X a projevuje se výhradně u mužů v dospělosti. Onemocnění postupuje pomalu a začíná slabostí ve svalech stehen, poté se po 10–15 letech postupně začnou objevovat bulbární poruchy (léze lebečních nervů: glossopharyngeal, vagus a hypoglossal). Vzhledem k tomu, že průběh onemocnění je extrémně pomalý, důležité funkce prakticky nemají čas na to, aby byly porušeny, a délka života se výrazně nezmenší. Velmi často je onemocnění doprovázeno endokrinními patologiemi: atrofií varlat, sníženým libidem a diabetem.
  5. Distální AUS Duchenne - Aran je obvykle registrován ve věku 18–20 let. První jsou postižené ruce, pak úplně horní končetiny. Po dlouhou dobu dochází postupně ke svalové atrofii nohou. V extrémně vzácných případech se onemocnění zastaví na paréze jedné z rukou.
  6. Scapuloperonální spinální svalová atrofie Vulpianu se nejprve projevuje ve vyšším věku (20–40 let). Projevuje se postupnou atrofií svalů ramenního pletence a extenzorů nohy a dolní končetiny. Prognóza je poměrně příznivá, protože i 30 let po nástupu onemocnění má pacient stále možnost pohybovat se nezávisle.

SMA u těhotných žen je spojena s mnoha komplikacemi. Často žena nemůže porodit sama sebe a je jí předepsán císařský řez.

Rentgenové snímky ukazují zakřivení páteře a jeho následnou korekci pomocí operace

Diagnostika a diferenciální diagnostika

Metoda, se 100% pravděpodobností, která indikuje přítomnost spinální svalové atrofie, je DNA analýza pomocí molekulárně genetické diagnostiky. Jeho cílem je identifikovat defektní gen v pátém chromozomu na lokusu 5q11-q13.

Analýza DNA pomůže stanovit diagnózu s přesností.

Biochemická analýza se provádí za účelem identifikace obsahu kreatinkinázy (CPK), alaninaminotransferázy (ALT) a laktátdehydrogenázy (LDH). Pokud je jejich hladina normální, eliminuje to progresivní svalovou dystrofii, která je podobná symptomům.

Pomocí EFI (elektrofyziologické studie) se zaznamenávají impulsy bioelektrické aktivity mozku a nervových kmenů. Když je pozorována SMA charakteristická pro porážku neuronů předních rohů rytmu „paling“.

MRI (zobrazení magnetickou rezonancí) a CT (počítačová tomografie) nepomáhají vždy identifikovat charakteristické změny v AGR snímku.

Diferenciální diagnóza je nezbytná pro rozlišení spinální svalové atrofie od svalové dystrofie, mozkové obrny, amyotrofické laterální sklerózy, Marfanova syndromu, klíšťové encefalitidy a dalších onemocnění centrálního nervového systému.

Tandemová hmotnostní spektrometrie, která umožňuje stanovit pokles hladiny různých aminokyselin v těle, odhaluje nedostatek proteinu SMN.

Léčba

V současné době nebyla dosud vynalezena účinná léčba spinální svalové atrofie. Při počáteční detekci onemocnění je povinná hospitalizace prokázána různými studiemi.

Drogová terapie je zaměřena na zlepšení vedení nervových impulzů, normalizaci krevního oběhu a zpomalení destrukce motorických neuronů. Použijte následující léky:

  • anticholinesterázová léčiva jsou zaměřena na snížení aktivity enzymu, který štěpí acetylcholin, který zase přenáší excitaci nervovými vlákny. Patří mezi ně Sangviritrin, Oksazil, Prozerin, Prozerin zlepšuje průchod impulsu z neuronu do svalů.
  • biologické doplňky obsahující L-karnitin a koenzym Q10, zvyšující energetický metabolismus v buňkách;
  • B vitamíny, které podporují normální svalový tonus;
  • Nootropika stimulující centrální nervový systém - Nootropil, Cavinton, Semax.
  • léky stimulující metabolismus svalových a nervových vláken - orotát draselný, Actovegin, kyselina nikotinová Aktovegin zlepšuje metabolismus v nervové tkáni

Dieta

Mělo by být jasné, že základem výživy pacienta s SMA by měla být potrava, která může poskytnout svalům potřebné látky.

Je nezbytné obohatit stravu pacientů s vysokým obsahem bílkovin. V současné době však nejsou k dispozici žádné spolehlivé údaje o zlepšení stavu pacientů s určitou dietou. V některých případech může být nadměrný příjem aminokyselin do organismu škodlivý, protože na jejich zpracování není dostatek svalové tkáně.

Luskoviny - zdroj bílkovin

To by mělo snížit kalorický obsah potravin, protože nedostatku fyzické aktivity, někteří pacienti mají tendenci přibírat na váze.

Fyzioterapeutické metody včetně masáže

Pacienti musí provádět terapeutické masáže, zaměřené na udržení svalové funkce. UHF (ultrafrekvenční terapie), elektroforéza, manuální postupy budou také užitečné. Existují speciální dechová cvičení, která stimulují práci plic.

Masáž - prostředek k léčbě spinální amyotrofie

Pomocí normalizované fyzické aktivity je možné zabránit ztuhnutí kloubů a udržet svaly v dobrém stavu. Velmi užitečné třídy v bazénu, kde je minimální zatížení na páteři. Je důležité zvolit správné ortopedické přístroje, které podporují hrudník a končetiny.

Pacienti SMA jsou nuceni používat speciální chodce, kteří je podporují při chůzi.

V případě komplikací s výživou se doporučuje, aby byl pacient krmen vytvořenou píštělí mezi žaludkem a vnějším prostředím (gastrostom). Pro problémy s dýcháním je předepsáno umělé dýchání.

Lidové léky

Lidové léky pro léčbu spinální svalové atrofie neexistují. Je velmi důležité, abyste ihned po zjištění prvních příznaků konzultovali lékaře. V žádném případě nemůže samo-léčit, protože to může být fatální.

Prognóza léčby a možné komplikace

Prognóza léčby závisí do značné míry na typu svalové atrofie páteře. Nejvíce maligní první variantou je nejčastější výsledek časné smrti pacienta a v jiných případech je někdy možné udržet si schopnost samostatného pohybu až do stáří.

Mezi komplikace SMA patří: skolióza, akutní plicní insuficience, paralýza, deformace hrudníku, zánik funkce žvýkání a polykání.

Prevence

Prevence spinální svalové atrofie neexistuje. Jediné, co můžete udělat, je konzultovat genetika při plánování těhotenství.

Navzdory hrozným předpovědím a neschopnosti se z této nemoci plně zotavit, neměli byste se vzdát. Plná péče a dodržování všech doporučení lékaře v mnoha případech umožňuje pacientům žít dlouhý a nezávislý život.

  • Ekaterina Sergeevna
  • Vytiskněte

Svalová atrofie: nohy, paže, léčba, symptomy a obnovení atrofovaných svalů

Svalová atrofie je proces charakterizovaný postupným poklesem objemu, degenerací a řídnutím svalových vláken, což je snížení jejich kontraktility.

Všechny typy atrofií lze rozdělit do dvou velkých skupin:

  • dědičná degenerativní - svalová ztráta způsobená genetickými defekty svalů i nervových vláken, které regulují jejich práci. Nejčastěji se vyvíjejí v dětství, rychle postupují a prakticky nejsou přístupné léčbě.
  • jednoduché - atrofie, které se vyskytují na pozadí různých nemocí, intoxikací, zranění.

Příčiny onemocnění u dětí

  • Dědičná neuromuskulární onemocnění (Erba-Rothova myopatie, Duchenneova myopatie, Charcot-Marie-Tuta amyotrofie atd.) Jsou hlavní příčinou svalové atrofie v dětství;
  • Poranění poranění - poškození periferních nervů, nervové plexusy v procesu porodu;
  • Zlomeniny končetin, páteře;
  • Dermatomyositida je autoimunitní zánět kůže a svalů;
  • Infekce (poliomyelitida, tuberkulóza).

Příčiny onemocnění u dospělých

Ztráta svalů u dospělých se nejčastěji vyvíjí pod vlivem vnějších škodlivých faktorů. Pokud jde o dědičná onemocnění, z velké části přecházejí z dětství a pouze vzácné formy se projevují poprvé ve středním a starém věku.

Mezi nejčastější důvody patří:

  • Paralýza po mrtvici, krvácení v mozku;
  • Těžké traumatické poranění mozku a poranění míchy;
  • Dlouhodobá imobilizace končetin po zlomeninách, prodloužená imobilizovaná poloha pacientů po operacích, závažné průvodní onemocnění;
  • Stárnutí - přirozené dystrofické změny ve všech orgánech a tkáních;
  • Nedostatečná výživa, půst;
  • Porucha trávení a absorpce (chronický průjem, resekce střev)
  • Infekční onemocnění - tuberkulóza, chronická úplavice, malárie, enterokolitida.
  • Parazitární onemocnění (trichinóza, echinokokóza);
  • Maligní nádory (rakovina plic, rakovina prsu, štítná žláza) - vyčerpání rakoviny;
  • Endokrinní patologie (tyreotoxikóza, myxedém, Itsenko-Cushingova choroba, diabetes mellitus, akromegálie);
  • Artritida, artróza;
  • Polymyositida, dermatomyositida;
  • Chronický alkoholismus;
  • Užívání některých léků (glukokortikosteroidy, kolchicin).

Jaká svalová tkáň vypadá za normálních podmínek a na pozadí různých onemocnění. (viz obr.)

  1. Norma
  2. Diabetes mellitus
  3. Sklerodermie
  4. Polymyositida
  5. Kolagenóza
  6. Neoplazma
  7. Itsenko-Cushingův syndrom
  8. Lupus erythematosus
  9. Tyreotoxikóza

Časté příznaky

Bez ohledu na příčiny mají všechny svalové atrofie podobné projevy. Na začátku nemoci dochází k mírné slabosti v končetinách během cvičení, po chvíli jsou potíže s pohybem, je obtížné provádět obvyklé činnosti: stoupání po schodech, běh, vstávání z nízkého křesla, zapínání na knoflík, nesení tašky atd.

S dědičnou patologií se první příznaky obvykle objevují v dětství a spíše rychle rostou. Několik let, a někdy i několik měsíců, pacienti ztrácejí schopnost pohybovat se samostatně a samostatně.

Při některých onemocněních první nohy oslabují, v jiných pak ruce, ale ve všech případech je charakteristická symetrická léze končetin. Proximální (umístěné blíže k tělu) svalové skupiny jsou častěji postiženy. Zároveň se ztenčí svaly zad, hrudníku, břicha a obličeje.

U dědičných onemocnění je svalová atrofie hlavním příznakem, který plně určuje jejich klinický obraz a další prognózu.

Jednoduchá atrofie se zpravidla vyvíjí na pozadí jiných dlouhodobých chronických onemocnění. Současně se projevují příznaky základního onemocnění.

Depléce svalů se pro pacienta zvyšuje pomalu a často nepostřehnutelně. Snad symetrická i asymetrická porážka.

Za prvé, nohy trpí, počínaje od nohou a nohou, později jsou zapojeny svaly rukou a paží jako celku.

S včasnou léčbou můžete dosáhnout plné obnovy.

Poranění dolních končetin

Hlavní klinické projevy atrofie svalů nohou:

  • Slabost v nohách se zvyšuje, když chodí pacienti unaveni rychle, nemohou zvedat a držet nohy na váze, často padají, je těžké pro ně sednout a vstát ze židle, jít nahoru po schodech;
  • Tam je výrazné ztenčení svalů, končetiny vypadají tenké ve srovnání s tělem. V případě asymetrického poškození - jedna noha je tenčí než druhá;
  • Často jsou postiženy extenzory chodidla, a proto klesají nohy. Při chůzi pacienti zvednou kolena vysoko, zatímco chodidla padají na zem a vydávají charakteristický zvuk facky - tato procházka se nazývala „kohoutek“;
  • Snížené reflexy šlach.

Pozoruje se atrofie svalů stehen a svalů gluteus:

  • slabost v nohách při fyzické námaze. Obtíže vznikají při stoupání po schodech, běhu, skákání, vstávání z pozice v podřepu. Když se snažíte zaujmout svislou polohu, pacient se jako by šplhá sám, opírá se o své vlastní boky nebo okolní předměty (vstává po žebříku);
  • ztráta hmotnosti kyčlí není vždy vyjádřena v důsledku usazenin tukové tkáně;
  • změnit chůzi podobnou kachně, když pacient chodí při chůzi ze strany na stranu;
  • s hypotrofií quadricepsum stehna, tam je přehnutí nohou u kolenních kloubů.

Holeně a nohy

Typické příznaky svalové atrofie nohou:

  • Nejdříve se nohy ztenčují zepředu, díky čemuž končetiny získávají charakteristický vzhled, připomínající „čápové nohy“, časem, kdy jsou všechny svaly na nohou vystaveny změnám, dolní končetiny vypadají jako obrácené lahve;
  • Některá onemocnění (myopatie Duchenne) se vyskytují s výrazným zesílením nohou v důsledku růstu pojivových a tukových tkání v nich. Tento jev se nazývá "pseudohypertrofie";
  • s parézou extensorů nohy se vytvoří „kohoutek“ chůze;
  • s poškozením tibiálního nervu nemohou pacienti chodit na nohou, celá podpěra padá na paty;
  • noha má vysoký oblouk, hlavní falangy prstů jsou maximálně prodlouženy, zatímco koncové jsou ohnuté - „drápková noha“,
  • slabost v nohách je často doprovázena křečemi, zášklby svalů, brnění a necitlivostí.

Léze horních končetin

Následující příznaky jsou charakteristické pro atrofii svalů rukou:

  • pro pacienty je obtížné dělat drobnou práci (šít, upevňovat knoflíky, navlékat jehlu, otáčet klíčem v zámku), slabost, necitlivost, brnění v rukou;
  • s vyčerpáním ramenních svalů nemohou pacienti zvednout a držet ruce před sebe, nejsou schopni nést tašku, je pro ně obtížné oblékat se a hřeben;
  • v případě dystrofie jednotlivých svalových skupin jsou možné různé deformace ruky podle typu „opičí paw“ (pokud není v opozici vůči palci) nebo „drápovitá ruka“ (když jsou v metakarpofalangeálních kloubech ohnuté prsty IV a V).

Poranění obličeje

Svalová atrofie se nejčastěji vyvíjí na polovinu obličeje, méně často ji zachycuje úplně, ohniskové atrofické změny jsou někdy zaznamenány.

Navenek se to projevuje výraznou asymetrií obličeje, její úhlovostí, jasně vytyčenými obrysy kostí.

Vzhled specifických symptomů:

  • ochuzení výrazu obličeje (tvář sfingy),
  • křížový úsměv (Gioconda úsměv),
  • narušení pohyblivosti oční bulvy (pacient se nemůže dívat stranou, nahoru a dolů),
  • nemožnost úplného uzavření očních víček (lagophthalmos),
  • opomenutí očních víček atd.

V některých myopatiích dochází v důsledku růstu pojivové tkáně k pseudohypertrofii jednotlivých svalů obličeje (tapírové rty - ztluštění a klesání spodního rtu).

Při fokální atrofii obličejových svalů jsou zaznamenány oblasti tkáňových depresí ve formě jam na obličeji.

Vlastnosti projevů u dětí

Vzhledem k tomu, že atrofované svaly u dětí jsou ve většině případů způsobeny genetickými faktory, mohou být první příznaky zjištěny i v děloze - pozdní a slabé pohyby plodu jsou zaznamenány, po narození tyto děti obvykle zemřou v prvních týdnech života v důsledku paralýzy dýchacích svalů.

S rozvojem atrofie v kojeneckém věku vzniká tzv. Pomalý dětský syndrom, tyto děti mají charakteristickou „polohu žáby“ - s široce rozšířenými stehny a zploštělým břichem, výrazným snížením celkového tónu a motorické aktivity a při některých onemocněních je pozorováno sání, polykání a dýchání.

Svalová dystrofie u staršího dítěte se projevuje sníženou pohybovou aktivitou, specifickými deformitami končetin.

Při svalové atrofii jakékoli etiologie, v první řadě, léčba základního onemocnění.

Deplece svalů v myopatii a amyotrofii je většinou nevratná, a proto cílem léčby těchto onemocnění je zpomalit postup procesu.

Jednoduché atrofie jsou do jisté míry reverzibilní a s včasnou zahájenou léčbou je možné plné zotavení.

Dieta

Pacientům je ukázána dieta s vysokým obsahem bílkovin a omezením živočišných tuků a sacharidů. Doporučuje se zahrnout ryby, játra, nízkotučný tvaroh, sójové maso, zeleninu ve stravě.

Léčba drogami

Drogová terapie se používá k odstranění energetického deficitu, zlepšení prokrvení a metabolismu v atrofovaných svalech. Přiřadit:

  • vitamíny skupiny B, vitamín A a E,
  • aminokyselin
  • anabolická činidla (orotát draselný, retabolil, riboxin),
  • ATP,
  • Přípravky, které zlepšují periferní cirkulaci (pentoxifylin, kyselina nikotinová),
  • nootropní léky (cerebrolysin),
  • léky, které zlepšují chování nervových impulzů - antagonistů cholinesterázy (prozerin).

Fyzikální terapie

Dávka tělesného tréninku výrazně zlepšuje funkční stav svalů, zvyšuje svalovou hmotu, má tonizující účinek.

  • Cvičení jsou prováděna šetrně z lehké výchozí pozice, což zabraňuje výrazné svalové únavě po dobu ne delší než 30-45 minut.
  • Průběh fyzioterapie 25-30 krát, dle denní výuky na individuálním programu. Pacient by se měl dále pravidelně angažovat.
  • Používají se jak pasivní, tak různé typy aktivních pohybů, cvičení na vodě a protahovací cvičení.
  • Pokud je to nutné, uchýlit se k pomoci metodologa, použijte celou řadu zařízení.
  • Dobrým efektem je cvičení ve vodě (ve vaně nebo bazénu).

Cvičení 1 - 4 jsou prováděna pasivně s pomocí metodika, pacient provádí cvičení 5 - 10 samostatně.

  • 1 - ležící na boku je nutné ohnout a protáhnout nohy na kolenou,
  • 2 - v poloze na boku je nutné ohnout ramena v loktích,
  • 3 - v poloze na zádech jsou nohy vedeny a přiváděny;
  • 4 - v poloze na zádech je únos a přidávání rukou;
  • 5 - pacient leží na zádech, pomalu přitáhne nohy k pánvi a pak ji narovná zpět;
  • 6 - ležící na zádech, musíte pomalu zvedat a snižovat ruce;
  • 7 - ležící na boku, musíte střídavě stáhnout a přivést nohu;
  • 8 - lhaní na boku, musíš střídavě stahovat a přinášet ruku;
  • 9 - pacient leží na břiše s rukama nataženým na těle a pomalu se zvedá a spouští hlavu a ramena;
  • 10 - zvednutí pánve z polohy na zádech s nohama ohnutým na kolenou.

Masáže a fyzioterapie

  • Masáž se provádí jemnou technikou s minimální silou nárazu.
  • Stojí za to masírovat jak končetinu, tak záda. Každá končetina po dobu 5-10 minut. Celková délka masáže je 20 minut.
  • Relace obvykle začíná lehkými hlazeními, Actovegin masť se používá jako masážní olej. Poté začíná instruktor pracovat se svalovými svazky a šlachami končetin lehkými pohyby prstů, počínaje distálními částmi.
  • Masáže se provádí každý druhý den, když nejsou žádné fyzioterapeutické sezení.
  • Průběh léčby je 12-18 sezení.
  • Léčba je žádoucí opakovat 3-4 p / rok v intervalech 3-5 týdnů.
  • Kromě ruční masáže nabízí i masážní masáž pod vodou, vibrační masáž přístrojů.
  • Pro léčbu svalové atrofie se používají solné a borové lázně, parafínové a ozoceritové zábaly, vápenatá a fosforová elektroforéza.

Spinální amyotrofie

Spinální amyotrofie jsou genetická onemocnění, která se projevují jako svalová atrofie a jsou způsobena degenerativními změnami v spinálních motoneuronech a motorických jádrech mozkového kmene.

Běžným komplexem symptomů je symetrická ochablá paralýza se svalovou atrofií a fascikulací na pozadí intaktní citlivé koule.

Spinální amyotrofie jsou diagnostikovány podle rodinné anamnézy, neurologického stavu, neurosvalového EFI, spinální MRI, DNA analýzy a morfologického vyšetření svalové biopsie. Léčba je neúčinná. Prognóza závisí na formě spinální svalové atrofie a věku jejího debutu.

Spinální amyotrofie (spinální svalová atrofie, SMA) jsou dědičná onemocnění, která jsou založena na degeneraci motoneuronů v míše a mozku. Popsán na konci století XIX.

Díky moderní genetice bylo zjištěno, že výsledné degenerativní procesy motorických neuronů jsou způsobeny mutacemi v genech SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 umístěných na chromozomu 5 v lokusu 5q13.

Navzdory skutečnosti, že spinální amyotrofie jsou determinovány aberacemi jednoho chromozomálního lokusu, jsou skupinou heterogenních nozologií, z nichž některé se vyskytují v dětství, zatímco jiné se projevují u dospělých.

Přibližně 85% svalových atrofií je proximální forma s výraznější slabostí a atrofií proximálních svalových skupin končetin. Distální formy představují pouze 10% MCA.

Ve většině případů se amyotrofie dědí autosomálně recesivně. Jejich četnost je 1 případ na 6-10 tisíc novorozenců.

Dnes jsou spinální amyotrofie prakticky zajímavé pro celou řadu oborů: dětskou a dospělou neurologii, pediatrii, genetiku.

Klasifikace spinální amyotrofie

To je obecně přijímáno rozdělit spinální svalové atrofie na děti a dospělé. Dětská spinální amyotrofie je reprezentována amyotrofií Werdnig-Hoffmanna, juvenilní formou Kugelberg-Welander, chronickou infantilní SMA, syndrom Vialetto-van Laeré (bulospinální forma s hluchotou), Fazio-Londeovým syndromem.

Dospělý MCA zahrnuje: Kennedyho bulbospinální amyotrofii, scapuloperonální, scapulomepické a okulofaryngeální formy, distální SMA a monomelickou SMA. Dětská míšní amyotrofie se klasifikují do časných (debutujících v prvních měsících života), později a mladistvých.

Dospělé formy CMA se projevují ve věku 16 a 60 let a mají benignější klinický průběh.

Rozlišují se také izolované a kombinované spinální amyotrofie. Izolovaná SMA je charakterizována převahou léze spinálních motorických neuronů, která je v mnoha případech jediným projevem onemocnění.

Kombinované spinální amyotrofie jsou vzácné klinické formy, ve kterých je komplex symptomů amyotrofie kombinován s jinou neurologickou nebo somatickou patologií.

Jsou popsány kombinace SMA s vrozenými srdečními vadami, hluchotou, oligofrenií, hypoplazií pontocerebellaru, vrozenými zlomeninami.

Společným znakem svalových atrofií je syndrom symptomů symetrické ochablé periferní paralýzy: slabost, atrofie a hypotenze svalových skupin stejných končetin (nejčastěji na začátku obou končetin a pak ramen) a trupu.

Pyramidální poruchy nejsou typické, ale mohou se vyvíjet v pozdějších fázích. Neexistují žádné poruchy citlivosti, funkce pánevních orgánů je zachována. Pozornost je věnována výraznějšímu poškození proximálních (s proximálním SMA) nebo distálním (s distálním SMA) svalovými skupinami.

Typická je přítomnost fascikulárních záškubů a fibrilace.

Verdnig-Hoffmanova choroba se vyskytuje ve 3 klinických variantách. Vrozená verze debutuje v prvních 6 měsících. život a je nejzranitelnější. Jeho příznaky se mohou objevit iv prenatálním období, slabý pohyb plodu.

Děti od narození mají svalovou hypotenzi, nejsou schopny se převrátit a držet hlavu, během pozdějšího debutu nemohou sedět. Patognomonická pozice žáby - dítě leží s údy od sebe a ohnuté na kolenou a lokty.

Amyotrofie mají vzestupný charakter - nejprve se objevují v nohách, pak se jedná o ruce, později o dýchací svaly, svaly hltanu a hrtan. V doprovodu mentální retardace. Do 1,5 roku je smrtelné.

Časná spinální amyotrofie se projevuje až 1,5 roku, často po infekčním onemocnění. Dítě ztrácí motorické schopnosti, nemůže stát a ani sedět. Periferní paréza kombinovaná s kontrakturami.

Po postižení dýchacích svalů se vyvíjí respirační selhání a kongestivní pneumonie. Smrt obvykle nastane před věkem 5 let. Pozdní verze debutuje po 1,5 roce, je charakterizována zachováním motorické schopnosti do 10 let. Úmrtí nastává o 15-18 let.

Juvenilní spinální amyotrofie Kugelberg-Welander se vyznačuje debutem v období od 2 do 15 let. Začíná lézí proximálních svalů nohou a pánevního pletence, pak se chytí ramenní pletenec.

Asi čtvrtina pacientů má pseudo-hypertrofii, což činí kliniku podobnou projevům Beckerovy svalové dystrofie. Z hlediska diagnostiky je velmi důležitá přítomnost svalových fasciculací a EMG dat.

Průběh benigní amyotrofie Kugelberg-Welander bez deformací kostí, po mnoho let, pacienti zůstávají schopni se o sebe postarat.

Kennedyho bulbospinální amyotrofie je dědičně recesivně spojena s chromozomem X, projevuje se pouze u mužů po 30 letech věku. Typicky pomalý, relativně benigní průběh. Debutuje s amyotrofií proximálních svalů nohou.

Po 10-20 letech se objevují bulbární poruchy a vzhledem k pomalé progresi nezpůsobují porušení životně důležitých funkcí. Může být pozorován třes hlavy a rukou. Patgnomonickým příznakem je fascikulární trhání v periorálních svalech.

Často je známa endokrinní patologie: atrofie varlat, snížené libido, gynekomastie a diabetes mellitus.

Distální SMA Duchenne-Aran může mít jak recesivní, tak dominantní typy dědictví. Debut se často vyskytuje ve věku 20 let, ale může se vyskytnout v každém období do 50 let.

Amyotrofie začínají v rukou a vedou k tvorbě „drápovité ruky“, pak zakrývají předloktí a rameno, a proto rameno nabývá podoby „kosterního ramene“. Paréza svalů nohou, stehen a trupu se spojí mnohem později.

Jsou popsány případy manifestace monoparézy onemocnění (porážka jedné ruky). Prognóza je příznivá, s výjimkou kombinací tohoto typu MCA s torzní dystonií a parkinsonismem.

Scapuloperonální SMA Vylpiana se projevuje v období od 20 do 40 let s amyotrofií ramenního pletence. Typické jsou „Pterygoid scapulae“.

Pak se spojí léze skupiny peronálních svalů (extenzory nohy a dolní končetiny). V některých případech jsou nejprve postiženy peronální svaly a pak ramenní pletenec.

Spinální amyotrofie Vylpiana se liší pomalým průběhem se zachováním schopnosti pohybovat se o 30-40 let později od svého debutu.

V neurologickém stavu pacientů dochází k narušení pomalé para- nebo tetraparézy a svalových atrofií s převažujícím poškozením proximálních nebo distálních svalů, snížení nebo úplná ztráta reflexů šlach, senzorická sféra.

Barbarská frustrace, poškození dýchacích svalů může přijít na světlo. Pro určení povahy neuromuskulárního onemocnění se provádí EFI neuromuskulárního aparátu.

EMG zachycuje „palmetrický rytmus“ typický pro léze předních rohů míchy, ENH ukazuje snížení počtu motorických jednotek a snížení M-odezvy.

Spinální amyotrofie nejsou vždy doprovázeny změnami v MRI páteře, i když v některých případech jsou na tomogramech pozorovány atrofické změny v předních rohů.

Biochemická analýza krve s definicí CPK, ALT a LDH neodhaluje významné zvýšení hladiny těchto enzymů, což nám umožňuje diferencovat SMA od progresivních svalových dystrofií. Pro objasnění diagnózy "spinální amyotrofie" se provádí svalová biopsie.

Studie bioptických vzorků diagnostikuje „svalovou atrofii“ myofibril - střídání hypertrofovaných vláken s shluky malých atrofovaných vláken. Konečné ověření diagnózy je možné pomocí genetiky a DNA diagnostiky.

Obecně mají spinální amyotrofie následující diagnostická kritéria: dědičný, progresivní průběh, přítomnost fascikulárních kontrakcí na pozadí svalové atrofie, úplná bezpečnost citlivosti, obraz patologie předních rohů dle EMG, detekce puchální atrofie v morfologické analýze svalové tkáně. Diferenciální diagnostika se provádí se svalovou dystrofií, vrozenou myotonií, myopatiemi, mozkovou obrnou, ALS, Marfanovým syndromem, chronickou encefalitidou přenášenou klíšťaty, dětskou obrnou a atypickou stříkačkou.

Léčba a prognóza spinální amyotrofie

Spinální amyotrofie je indikací pro hospitalizaci během počáteční diagnózy, zhoršení stavu pacienta s výskytem respiračních poruch, potřebou druhého průběhu léčby (2krát ročně). Zatímco účinná léčba AGR neexistuje.

Terapie je zaměřena na stimulaci vedení nervových impulzů, zvýšení periferního krevního oběhu a udržení energetického metabolismu ve svalové tkáni. Používají se anticholinesterázová léčiva (sanguinarin, ambenoniumchlorid, neostigmin); zesilovače energetického metabolismu (koenzym Q10, L-karnitin); vitamíny c.

B; léky simulující práci centrálního nervového systému (piracetam, kyselina gama-aminomáselná).

V USA a Evropě používají neurologové léčivo k léčbě ALS - riluzolu, ale má mnoho vedlejších účinků a nízkou účinnost.

Spolu s léčebnými procedurami jsou pacientům doporučeny masážní a fyzioterapeutické procedury.

Vývoj kontraktur kloubů a deformací kostry je indikací pro konzultaci ortopeda s rozhodnutím o použití speciálních adaptivních ortopedických struktur.

Prognóza zcela závisí na klinické verzi MCA a věku jejího projevu. Nepříznivé prognózy pro nepříznivé spinální amyotrofie u dětí mají nejhorší prognózu, když začínají v kojeneckém věku, často vedou k fatálnímu výsledku během prvních dvou let života dítěte.

Spinální amyotrofie dospělého věku jsou charakterizovány schopností pacientů dlouhodobě se udržet a s pomalou progresí mají příznivou prognózu nejen pro život, ale také pro schopnost pacientů pracovat (pokud pro ně vytvářejí optimální pracovní podmínky).